儿童结节性硬化症研究揭示其基因型和表型关系

发布时间：2021-12-18 02:09

　　<正>背景结节性硬化综合症（Tuberous sclerosi complex,TSC）（OMIM 54#191100,#613254）是最常见的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病目前已知的致病基因为TSC1（OMIM:605 284）和TSC2（OMIM:101 092）。人群患病率为1/20 000发病率为1/（6 000～10 000）活产婴儿。TSC1/TSC2基因的突变导致mTOR通路的异常,从而出现各系统症状。 

【文章来源】：癫痫杂志. 2020,6(06)

【文章页数】：2 页


本文编号：3541416