中国汉族人群rs556621变异与缺血性脑卒中关联分析研究

发布时间：2021-12-23 02:42

　　脑卒中（stroke）是世界上三大致死疾病之一，是导致成人慢性残障的最主要因素。脑卒中一旦发作，患者通常会造成残障、认知功能障碍或一些其他的表征，并且具有极高的死亡风险。中国每年脑卒中病人达200万人，目前中风病人约有700万，其中大部分的病人都在不同程度上丧失了劳动力和生活自理能力。缺血性脑卒中占全部脑卒中病人的60-70%，目前已知病因的脑卒中主要分为三种亚型：分别为大动脉粥样硬化型、心源性脑栓塞和小动脉闭塞性卒中。它们在缺血性脑卒中中所占的比例分别为17.3%、9.3%和30.9%。最近一项在澳大利亚人群缺血性脑卒中病人的全基因组关联分析研究显示染色体6p21.1中的单核苷酸多态（SNP）rs556621与缺血性脑卒中高度相关，尤其是大动脉粥样硬化性卒中。研究表明6p21.1的rs556621区域是BCL3和PBX3转录因子结合基序所在的位置，同时该区域附近是预测的多种miRNAs结合的部位，对于基因的表达调控发挥着重要的作用。该区域是研究缺血性脑卒中相关的新的易感区域，迄今为止，这一研究结果还未能在非澳大利亚人群中得到验证。因此探索rs556621与中国汉族人群缺血性脑卒中的关... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【部分图文】：

脑卒中主要的三种亚型及其在诊断过程中的关键调查[64]

图 1.2 截止 2012 年 7 月发表 GWAS 研究成果的 18 个特征分类（来源于：http://www.genome.gov/gwastudies/）Figure 1.2 Published GWAS reports for 18 trait categories until 07/2012（From：http://www.genome.gov/gwastudies/）

图 1.3 高分辨率溶解曲线（HRM）中杂合子扩增示意图Figure 1.3 Diagram of amplification for hybrid molecules by high-resolutionmelting curve (HRM)测序技术

【参考文献】：
期刊论文
[1]高同型半胱氨酸血症与冠状动脉粥样硬化[J]. 杨铁勇,李霞.  中国社区医师(医学专业). 2011(14)
[2]同型半胱氨酸与心脑血管疾病相关性研究进展[J]. 杨云红,李兴德.  中外医学研究. 2011(01)
[3]多塞平对大鼠急性脑缺血再灌注损伤的保护作用[J]. 于玲,胡香杰,吕爱刚,张贵卿.  中国新药与临床杂志. 1998(06)
[4]地西泮对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用[J]. 张轩萍,梁月琴,汤允昭.  中国新药与临床杂志. 1998(04)
[5]尼莫地平对缺血性脑损害的实验研究[J]. 王爱霞,樊绍曾,沈惟堂,沈馨亚.  上海医学. 1992(11)



本文编号：3547614