层粘连蛋白α2链基因突变致先天性肌营养不良一例

发布时间：2022-01-10 23:23

　　报道1例层粘连蛋白α2链（LAMA2）基因突变导致先天性肌营养不良（CMD）患儿的临床资料和遗传学特点。患儿男,1岁,临床表现为运动发育落后、肌力和肌张力低下。基因检测结果发现,LAMA2基因c.8988+1G>A的杂合核苷酸突变,为剪切变异。LAMA2基因突变可导致先天性肌营养不良,基因检测有助于明确诊断。 

【文章来源】：上海医学. 2020,43(11)北大核心

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

患儿及其父母LAMA2基因检测结果

患儿男,足月顺产,其母孕期与分娩期未见异常。患儿出生后过于安静,运动量小;5月龄时发现不能抓握,不能抬头,肢体力量差,家长未予重视;7月龄时仍竖头不稳,抓握不灵活,独坐不稳。至外院就诊,髋关节X线摄片检查未见明显异常,运动能力评估结果提示发育落后,家长拒绝行头颅MRI检查。至1岁时,患儿仍不能独站,外院头颅MRI检查提示代谢性脑病,重点考虑异染性脑白质营养不良和球状细胞脑白质营养不良。其父母非近亲结婚,父母和哥哥均正常,无类似疾病家族史。患儿自出生至发病前无药物和毒物接触史。入院体格检查示:体温36.6 ℃,呼吸26次/min,无特殊面容,头围45 cm,身长73 cm,体重12.5 kg,心肺、腹部检查无特殊。神经系统体格检查示:竖头稳,可独坐,四肢肌力4级,肌张力低下,膝腱反射未引出,病理征阴性。实验室检查示:血常规、肾功能、电解质均未见明显异常,ALT 53 U/L,AST 59 U/L,肌酸激酶(CK)1 632 U/L,肌酸激酶同工酶(CK-MB)186 U/L。双肾、肾血管、肾上腺彩色多普勒超声检查未见明显异常。24 h视频脑电图检查正常。血氨基酸代谢物筛查未见明显异常。听觉诱发脑干电位检查结果如下。①客观听阈测定:左耳35 dB,右耳35 dB;②脑干听觉诱发电位(BAEP):双侧各波波形差,波幅降低,双侧Ⅲ～Ⅳ波潜伏期延长,双侧Ⅰ～Ⅲ峰间期延长,提示BAEP异常。头颅MRI检查示:两侧大脑半球脑白质区T1加权(T1WI)、T2加权(T2WI)、液体衰减反转恢复(FLAIR)均出现异常信号,提示脑白质病变可能(图1)。四肢肌电图检查示:四肢近端肌运动单位时限缩短,波幅降低,并见较多短棘波多相电位,上下肢运动神经传导速度(MCV)正常,复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,感觉神经传导速度(SCV)正常,F波上、下肢神经测定潜伏期、引出率均正常,提示肌源性损害。Peabody运动发育量表评估结果提示大运动与精细运动均差。征得家属知情同意后,分别取患儿、患儿父母外周血2 mL,置于含EDTA抗凝试管中,委托北京康旭医学检验所进行基因检测。结果显示,在患儿的层粘连蛋白α2链(laminin subunit alpha 2,LAMA2)基因中发现c.8988+1G>A(编码区第8 988号核苷酸后内含子中第1位核苷酸由G变为A)的杂合核苷酸突变,为剪切变异。该突变可能影响蛋白质功能。患儿父母该基因位点均未见异常(图2)。


本文编号：3581616