巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位1例临床及基因变异分析

发布时间：2022-01-12 04:16

　　目的分析巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男性,1个月25天,因发现逗引反应差、睡眠多入院。患儿头围38 cm,双下肢肌张力稍高,神经心理发育检查表评估发育商低。头颅MRI提示双侧额顶枕叶巨脑回畸形并皮层下带状灰质异位。二代测序发现患儿DCX基因存在c.829C>T半合子变异,变异来自患儿母亲,该变异的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。结论扩充了国内巨脑回畸形的基因变异谱。 

【文章来源】：临床儿科杂志. 2020,38(11)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

患儿头颅MRI表现

经家长知情同意后,采集患儿及其父母外周血2 mL,乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝,由北京康旭医学检验有限公司进行基因检测。DCX基因(exon3)正向引物序列:TGA TTC ATT GCT TTG CCT GCT,反向引物序列:CAC AGG CCA GGG AGA ACA AG;PCR扩增条件为:95 ℃预变性10 min;95 ℃变性30 s(35个循环);60 ℃退火 30s(35个循环);72 ℃延伸45s(35个循环);72 ℃彻底延伸 5 min(35 个循环)。结果发现患儿DCX基因c.829C>T的核苷酸变异,该变异导致第277号氨基酸由精氨酸转变为半胱氨酸(p.Arg277Cys),为错义变异。c.829C>T变异位点SIFT软件预测为Deleterious,Polyphen2软件预测为Probably damaging,MutationTaster软件预测为disease causing。家系验证发现患儿父亲未携带该位点变异,母亲为该变异位点杂合子(图2)。根据美国医学遗传学与基因组学学会(The American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)联合美国分子病理学会(Association for Molecular Pathology,AMP)2015 年制订的“基因序列变异的解释标准和指南”进行致病性分析[6]。判断为疑似致病变异。结合患儿头颅MRI、临床表现确诊巨脑回畸形并皮层下灰质异位。

【参考文献】：
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本文编号：3584083