CADASIL-Like一家系资料分析

发布时间：2022-01-15 15:08

　　研究背景：CADASIL是由Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉病。其诊断要依靠基因检测和皮肤组织病理活检，但也有报道，临床上部分患者临床和影像学提示CADASIL，但基因和皮肤检测未见异常，可将这类患者诊断为类CADASIL（CADASIL-Like）病。目的：对一临床诊断为伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarctsand leukoencephalopathy,CADASIL）的患者及其家系成员的临床资料进行分析，并行Notch3基因突变及皮肤组织病理学检测，以寻找基因突变位点。方法：收集2012年被山西医科大学第一医院神经内科临床诊断为CADASIL患者及其家系成员的临床及影像学资料，并行CADASIL量表评分，对评分≥15分的先证者及大姐分别留取血液标本行Notch3基因突变检测，并分别取左上肢皮肤组织，经电镜固定液处理后，委托北京大学第一临床医学院神经内科进行皮肤组织病理学检查。结果：1先证者及大姐均有多次卒中样发作。2... 

【文章来源】：山西医科大学山西省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者家系图谱

图 2 先 证者 头 颅 M R I， F LA I R 图像 双侧 侧 脑室 旁 （图 a） 、双 侧 半卵 圆 中心 ( 图 b) 、双 侧 基底 节 c） 多 发异 常 信 号， 双 侧 侧脑 室 周围 白 质 脱髓 鞘 改变 ( 图 a) 。 图 3 先 证者 大 姐 头颅 M RI ， F LA IR 像 双侧 侧 脑室 旁 （ 图 d） 、 双 侧 半卵 圆 中心 ( 图 e) 、双 侧 基底 f） 多 发异 常 信 号， 双 侧 侧脑 室 周围 白 质 脱髓 鞘 改变 ( 图 d) 。 从二 者头 颅 MR I ， F L A I R 像来 分 析 ，因 其 所 表 现出 来 的 病灶 部 位 和 白几乎 是 一 样的 ， 这从 另 一 方面 说 明 了二 者 可 能存 在 相 似的 遗 传 体质 。

山西 医 科大 学 硕士 学 位论 文 图 2 先 证者 头 颅 M R I， F LA I R 图像 双侧 侧 脑室 旁 （图 a） 、双 侧 半卵 圆 中心 ( 图 b) 、双 侧 基底 节 区c） 多 发异 常 信 号， 双 侧 侧脑 室 周围 白 质 脱髓 鞘 改变 ( 图 a) 。 2 先证 者及 大 姐 头颅 M R I 分析

【参考文献】：
期刊论文
[1]Notch3基因突变引起遗传性脑动脉病CADASIL的研究进展[J]. 张美杰,马喆,邢连喜,高晓彩,张富昌,李军林.  中国优生与遗传杂志. 2012(11)
[2]CADASIL的诊断与鉴别诊断[J]. 袁云.  中国神经精神疾病杂志. 2007(11)



本文编号：3590832