肌萎缩侧索硬化症发病机制的遗传学研究进展

发布时间：2022-02-16 21:34

　　肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种罕见的累及上、下运动神经元的神经退行性疾病,临床表现为肌肉进行性无力、萎缩,患者最终因吞咽、呼吸困难而死亡。ALS的病因众多,其中遗传因素相关性极大。神经元中蛋白质内稳态失衡、异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播、线粒体功能障碍、谷氨酸介导的兴奋性毒性、神经元内物质运输障碍是目前公认的发病机制。对发病机制相关基因突变的研究将搭起ALS分子水平研究和细胞水平研究的桥梁,从而加深对ALS的发生和发展及基因突变在其中扮演角色的了解,并为疾病的治疗提供新的思路与启示。 

【文章来源】：中南大学学报(医学版). 2020,45(12)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 神经元中蛋白质内稳态的失衡
    1.1 C9ORF72
    1.2 SOD1
    1.3 TARDBP
    1.4 SQSTM1
    1.5 UBQLN2
    1.6 含缬酪肽蛋白
2 异常蛋白质的朊病毒样增殖和传播
    2.1 TARDBP
    2.2 FUS
    2.3 SOD1
3 线粒体功能障碍
    3.1 SOD1
    3.2 SIGMAR1
    3.3 TARDBP
    3.4 其他相关基因
4 谷氨酸介导的兴奋性毒性
    4.1 SOD1
    4.2 C9ORF72
    4.3 其他相关基因
5 神经元内物质运输障碍
    5.1 C9ORF72
    5.2 TARDBP
    5.3 其他相关基因
6 结语



本文编号：3628701