CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例

发布时间：2022-04-25 21:39

　　<正>脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCAs）是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5]。本研究报告1例因含卷曲螺旋域蛋白88C基因（coiled-coil domain containing 88C,CCDC88C）突变致脊髓小脑性共济失调40型（SCA40）的病例。 

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【文章目录】：
1 病历资料
    1.1 基本情况
    1.2 体格检查
2 实验室检查
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]脊髓小脑共济失调及强直性肌营养不良症易感基因突变位点的研究进展[J]. 兰贺,刘辰庚,王培昌.  临床检验杂志. 2020(03)



本文编号：3648388