帕金森病与铜蓝蛋白基因的相关性研究

发布时间：2022-07-03 16:45

　　背景：帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是一种中老年常见的神经退行性疾病。在我国65岁以上人群PD的发病率大约是1.7%,其虽不致命,但严重影响老年人晚年的生活质量,给国家和家庭带来严重的负担。该病起病缓慢,呈慢性进行性发展,以静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常为主要临床表现,同时患者伴有抑郁,便秘和睡眠障碍。其典型的神经病理学特点是中脑黑质致密部多巴胺能神经元选择性变性、缺失,尾状核、壳核、苍白球、伏核和丘脑底核多巴胺含量明显减少,并逐渐导致整个基底神经节网络功能紊乱,进而影响到锥体外系的运动控制功能；另一个病理学特征是神经元胞浆内出现纤维样嗜酸性包涵体——Lewy体,Lewy体主要成分是泛素和异常聚集的α-突触共核蛋白。研究表明,PD患者中脑黑质的多巴胺能神经元的退化变性会随着铁的含量增加而加剧；异常聚集的α-突触核蛋白形成和铁沉积也有一定相关性。因而,铁在黑质区域的沉积与帕金森病发生发展有着密切的联系。我们的前期研究表明,PD患者血浆铜蓝蛋白浓度下降的概率显著高于正常对照,且与PD患者中脑黑质铁沉积及病情程度显著相关。铜蓝蛋白是一种铁氧化酶,它能够... 

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
前言
研究对象与方法
    1.1 研究对象
        1.1.1 病例组
        1.1.2 纳入标准
        1.1.3 排除标准
        1.1.4 其他排除标准
        1.1.5 健康对照组
    1.2 研究方法
        1.2.1 血标本收集
        1.2.2 血清铜蓝蛋白测定
    1.3 实验仪器与材料
        1.3.1 主要实验仪器
        1.3.2 主要实验试剂及耗材
        1.3.3 试剂
        1.3.4 主要实验缓冲液体配置
    1.4 实验方法
        1.4.1 取血方法
        1.4.2 抗凝血DNA提取
        1.4.3 PCR扩增CP基因的目的片段
        1.4.4 PCR产物的纯化及测序
        1.4.5 测序结果分析
结果
    2.1 人口学资料分析
    2.2 SNP分析
    2.3 rs17847023分析
讨论
结论
参考文献
铜蓝蛋白代谢异常与神经退行性疾病
    参考文献
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]帕金森病的病因学进展[J]. 徐严明,刘焯霖.  新医学. 2002(05)



本文编号：3655257