42例儿童癫痫性脑病临床特点和基因突变结果回顾性分析

发布时间：2022-08-09 19:24

　　目的:总结儿童癫痫性脑病临床特点,并分析相关基因突变的临床表型特点,以提高对癫痫性脑病的认识。方法:收集2017年1月至2017年6月在我院诊断为癫痫性脑病的42例患儿的临床资料。回顾性分析其的临床特点及相关基因突变情况,并且随访患儿服用抗癫痫药物及疗效情况等。结果:1.42例癫痫性脑病患儿中,男性患儿偏多,男女比例为1:0.83。起病年龄的中位数为4月龄,起病高峰年龄为1岁以内（76.00%）。2.42例癫痫性脑病患儿中,包括婴儿痉挛16例（38.00%）,大田原综合征1例（2.50%）,Dravet综合征1例（2.50%）,非特异性癫痫脑病24例（57.00%）,其中以婴儿痉挛+非特异性癫痫脑病所占比例最大（95.00%）。3.42例癫痫性脑病患儿中,已知癫痫综合征患儿（包括婴儿痉挛、大田原综合征）发作形式及脑电图表现典型。而24例非特异性癫痫脑病发作形式多样,以强直发作形式最为多见（58.00%）,失神发作、痉挛发作及失张力发作形式少见。脑电图背景有正常背景活动、高度失律及慢波性异常3种背景模式,以慢波性异常多见（58.00%）。4.42例癫痫性脑病患儿中,头颅MRI检查正常19... 

【文章页数】：65 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
对象和方法
    1.1 研究对象
    1.2 研究方法
结果
    2.1 一般资料
    2.2 癫痫发作类型
    2.3 脑电图结果
    2.4 头颅核磁共振检查
    2.5 病因
    2.6 家族史及围产史
    2.7 癫痫持续状态史
    2.8 治疗与转归
    2.9 相关癫痫基因临床特点
    典型病例
讨论
    3.1 癫痫性脑病
    3.2 婴儿痉挛症
    3.3 KCNQ2相关早期婴儿型癫痫性脑病
    3.4 STXBP1基因相关早期婴儿型癫痫性脑病
    3.5 SCN8A基因相关早期婴儿型癫痫性脑病
结论
参考文献
综述
    参考文献
硕士期间发表论文
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]婴儿痉挛的治疗进展[J]. 张雷红,孙殿荣,赵建慧.  临床儿科杂志. 2018(01)
[2]早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展[J]. 李营,束晓梅.  临床儿科杂志. 2017(11)
[3]KCNQ2基因相关癫痫:一种谱系疾病[J]. 屈晓旋,谢涵,姜玉武.  中国医师杂志. 2017 (08)
[4]胎儿单基因遗传病的无创检测技术研究进展[J]. 周祎,蒋馥蔓,王子莲.  中国产前诊断杂志(电子版). 2017(02)
[5]Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例[J]. 朱晶文,张雪峰.  发育医学电子杂志. 2017(02)
[6]β-脲基丙酸酶缺陷症的研究进展[J]. 赵宁,张春花.  发育医学电子杂志. 2017(02)
[7]CRISPR/Cas9的原理及其在疾病治疗中的研究进展[J]. 王亮,赵同标.  发育医学电子杂志. 2017(01)
[8]Dravet综合征分子遗传学研究进展[J]. 肖旋浩,潘小平,曾涛.  癫癎与神经电生理学杂志. 2016 (04)
[9]精准医疗在儿科疾病预防诊疗中的应用前景[J]. 江赐忠.  发育医学电子杂志. 2016(02)
[10]KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例[J]. 胡春辉,王龙飞,王华.  中华儿科杂志. 2015 (10)



本文编号：3673143