蛋白C和血栓调节蛋白基因多态性与缺血性脑梗塞的相关性研究

发布时间：2022-10-06 20:28

　　研究背景及目的 蛋白C是较早被发现并被深入研究的一种抗凝蛋白酶。然而,蛋白C （PC）缺陷与缺血性脑梗塞（IS）之间是否存在相关性目前在学术界仍然存在争议。本研究的目的就是探讨在中国汉族人群中,编码蛋白C的PROC基因中是否存在部分突变体与IS的易感性相关。 研究方法 将PROC基因所有外显子以及5’和3’非翻译编码区域进行测序,得到基本的PROC突变体数据信息,再将筛选出来的可能有意义的突变体进行大规模病例对照研究,研究对象包括发现组（788例IS患者和1200例健康对照者）和验证组（262例IS患者和288例健康对照者）。接着我们将所有的病例按照IS病因学分层,分别与对照组进行对比研究。最终,我们还进行功能实验以评估相关突变体所产生的生物学效应。 研究结果 在本研究中发现PROC存在一个特殊的突变体（c.574-576del）,与IS存在明显的相关性（OR=2.56；95%CI：1.45-4.52,p=0.001）。通过IS的病因学进行分层并逻辑回归分析发现,此相关性在腔隙性和心源性两个亚型中依然存在（p＜0.001和p=0.008）,但是在... 

【文章页数】：87 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
縮略词表
第一部分 中国汉族人群中蛋白C基因多态性与缺血性脑梗的相关性分析
    摘要
    Abstract
    引言
    材料和方法
    结果
    讨论
    小结
    参考文献
    附表
T多态性与缺血性脑梗塞的相关性研究">第二部分 THBD基因C.-151G>T多态性与缺血性脑梗塞的相关性研究
    摘要
    Abstract
    引言
    材料和方法
    结果
    讨论
    小结
    参考文献
综述
    参考文献
附录
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)



本文编号：3687356