线粒体脑肌病一个家系的临床、病理和分子病理研究

发布时间：2022-10-10 18:04

　　研究背景 线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组因线粒体结构和（或）功能异常所致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。有文献报告其发病率约为10-15/10万人。按照症状学可分为：①慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）;②线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒与卒中样发作（MELAS）;③肌阵孪性癫痫伴破碎红纤维（MERRF）④Kearne-Sayre综合征（KSS）等。CPEO和KSS的病因主要为线粒体DNA的各种长度缺失,多为散发；而MELAS和MERRF的病因多为线粒体DNA的点突变,为母系遗传。线粒体脑肌病的的基因型和临床表型间的关系十分复杂,同一基因突变可导致多种临床表型,而同一种临床综合征又可以由不同的基因突变所致。探讨线粒体脑肌病临床表型与基因型间的关系对解释疾病的发病机制及寻找治疗途径具有重要意义。 目的： 对一例线粒体脑肌病患者的临床特征、肌肉活检病理特点以及线粒体基因突变类型进行分析,同时对患者及家族中的其他成员进行了线粒体基因的突变筛查。 对象与方法 研究对象为2011年06月在山东大学齐鲁医院神经内科住院治... 

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
ABSTRACT
符号说明
前言
对象与方法
结果
讨论
结论
附图
附表
参考文献
综述
    参考文献
致谢
附表


【参考文献】：
期刊论文
[1]线粒体病诊断中的若干问题[J]. 焉传祝,李大年.  中华神经科杂志. 2005(08)
[2]线粒体脑肌病的临床与病理[J]. 刘淑萍,李大年,吴金玲,焉传祝,郭斌,黎莉.  中国神经精神疾病杂志. 2001(01)



本文编号：3690099