10例儿童Duchenne肌营养不良临床表现及MLPA基因特点分析

发布时间：2022-10-17 13:26

　　目的:分析10例儿童Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）的临床表现和MLPA基因结果特点,并结合文献复习,为早期诊断治疗该病提供帮助。方法:纳入2014年7月至2018年5月中国医科大学附属盛京医院PICU收治的10例初诊DMD患儿,回顾性分析其临床表现、实验室检查及MLPA基因检测结果。结果:10例患儿均为男性,1例有家族史,确诊年龄为78天-3岁,隐匿起病,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、肌红蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、α-羟丁酸脱氢酶均升高,肌酸激酶升高为正常上限的49.5-184.1倍。心电图及心脏彩超均正常。5例行肌电图检查,4例可见肌源性损害。多重连接探针扩增法（MLPA）检测均为DMD基因缺失突变,45-54热点外显子缺失有7例（70%）,1例79个外显子缺失患儿进一步完善基因确诊为Xp21邻近基因缺失综合征。结论:对血清肌酸激酶、运动功能异常的男童,应高度警惕DMD,尽早行基因检测或肌肉活检确诊,尽早干预,保护尚存的正常肌纤维,延缓疾病进展,提高生存质量。 

【文章页数】：34 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
英文缩略语
1 前言
2 资料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 研究方法
        2.2.1 一般临床资料
        2.2.2 MLPA检测技术
    2.3 统计学分析
3 结果
    3.1 一般临床资料
    3.2 实验室检查结果
    3.3 物理检查、基因结果及随访情况
4 讨论
5 结论
本研究创新性的自我评价
参考文献
综述
    参考文献
攻读学位期间取得的研究成果
致谢
个人简历



本文编号：3692151