外周血炎症指标在Duchenne型肌营养不良的临床应用研究

发布时间：2022-10-30 18:13

　　背景和目的:Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种X连锁隐性遗传性致死性肌病,它是由于X染色体上的dystrophin基因缺陷引起dystrophin蛋白缺乏所致肌细胞膜稳定性被破坏导致的一种疾病。该病自19世纪被发现至今已有100多年的历史了,尚无特异性的治疗方法,糖皮质激素是目前唯一被循证医学证实有效的、可延缓DMD病程进展的药物,但其治疗时机、用量以及疗程尚未达成共识,此外Dystrophin蛋白和dystrophin基因解释了DMD的发病机制,却不能解释DMD的进展过程,提示可能还存在其他发病机制。本研究旨在分析各类炎症因子与病情的关系,寻找评价病情的客观指标,探索激素的治疗时机与炎症因子在疾病进展过程中的致病作用。方法:收集2016年6月-2017年12月期间江西省儿童医院就诊拟诊为进行性肌营养不良的患儿,结合基因和（或）肌肉病理活检结果分为DMD组和BMD（Becker muscular dystrophy,BMD）组,选择同期30名健康体检儿童为对照组,通过分析DMD患儿外周血细胞因子（IL-1β、IL-6、I... 

【文章页数】：76 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
abstract
第1章 引言
    1.1 概述
    1.2 Dystrophin基因与Dystrophin蛋白
    1.3 研究背景与意义
    1.4 本文的研究内容与创新
第2章 材料与方法
    2.1 入选对象
        2.1.1 进行性肌营养不良诊断标准
        2.1.2 筛选分组
    2.2 临床运动功能评价指标
        2.2.1 步行能力测定
        2.2.2 活动能力评价
        2.2.3 观察信息登记
    2.3 主要实验试剂
    2.4 主要实验仪器
    2.5 实验方法
        2.5.1 基本资料采集
        2.5.2 血标本采集
        2.5.3 白介素检测方法
        2.5.4 免疫球蛋白检测方法
        2.5.5 T细胞亚群检测方法
        2.5.6 Dystrophin基因检测方法
        2.5.7 肌肉活检
    2.6 统计学分析
    2.7 技术流程图
第3章 结果与分析
    3.1 DMD和BMD基本资料的比较
        3.1.1 人口学资料
        3.1.2 临床资料
        3.1.3 家族史
        3.1.4 DMD与BMD血清酶学对比
        3.1.5 DMD与BMD患儿智力检测结果
        3.1.6 DMD与BMD患儿心电图检查结果
    3.2 DMD患儿和BMD患儿的病理结果和遗传学分析结果
        3.2.1 DMD患儿与BMD患儿病理检查结果
        3.2.2 DMD和BMB患儿基因检测结果
        3.2.3 基因诊断的临床流行病学评价
    3.3 各种免疫功能指标与DMD病情严重程度的关系
        3.3.1 进行性肌营养不良患儿白介素改变
        3.3.2 进行性肌营养不良患儿体液免疫改变
        3.3.3 进行性肌营养不良患儿T细胞亚群改变
        3.3.4 DMD组中病情严重程度的多因素回归分析
第4章 讨论
    4.1 DMD患儿首发症状与误诊分析
    4.2 DMD的血清酶学比较
    4.3 DMD和BMD的智力比较
    4.4 DMD不同诊断方法的比较
    4.5 DMD和BMD心电图结果比对分析
    4.6 细胞因子与临床病情的分析
    4.7 免疫球蛋白和补体与临床病情的分析
    4.8 T细胞亚群与临床病情的分析
    4.9 总结
    4.10 不足与改进方向
第5章 结论
致谢
参考文献
研究成果
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]糖皮质激素治疗Duchenne型肌营养不良研究进展[J]. 姚瑶,汪飞.  现代医药卫生. 2017(09)
[2]Duchenne型肌营养不良患者认知功能调查[J]. 董会,周家蓬,董玉茹,牛亚运,吴士文.  中国康复理论与实践. 2016(08)
[3]杜氏肌营养不良患者心脏损害的研究进展[J]. 周璟娜,黄国英.  国际儿科学杂志. 2016 (02)
[4]杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联[J]. 季苏琼,李悦,王琼,孟丽娟,卜碧涛.  神经损伤与功能重建. 2016(01)
[5]中国假肥大型肌营养不良症诊治指南[J]. 张成.  中华神经科杂志. 2016 (01)
[6]Duchenne型肌营养不良症运动功能评价及其临床应用研究进展[J]. 史惟.  中国现代神经疾病杂志. 2015(06)
[7]Duchenne型肌营养不良症自然病程演变规律[J]. 柯青,张利.  中国现代神经疾病杂志. 2015(05)
[8]Duchenne型肌营养不良症昨天、今天和明天[J]. 张成.  中国现代神经疾病杂志. 2015(05)
[9]DMD/BMD基因诊断与治疗研究新进展[J]. 郭晶晶,杨继青,贺静.  中国妇幼保健. 2015(11)
[10]Duchenne型肌营养不良小鼠模型鉴定及干细胞移植后dystrophin的变化[J]. 庞荣清,李自安,阮光萍,何洁,王强,王金祥,潘兴华,张成,张永云,张小飞.  中国实验动物学报. 2014(06)



本文编号：3699240