X-连锁肾上腺—脑白质营养不良患者ABCD1基因突变分析及ALDP突变体的真核表达

发布时间：2022-12-10 10:28

　　X-连锁肾上腺-脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD）是一种遗传异质性疾病，其疾病基因——ABCD1基因定位于染色体Xq28，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白，又称ALD蛋白（ALD protein,ALDP）。其生化特点是极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids, VLCFAs），特别是二十六烷酸（C26：0）及二十四烷酸（C24：0）在不同组织和体液中的积累。病变主要侵犯脑白质、肾上腺等组织，临床上主要表现为听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。尽管该病的研究历史较长，但治疗仍是X-ALD患者面临的最大难题，除造血干细胞移植外，目前尚无有效方法可以逆转神经系统病变，阻止病情发展。因此对高危妇女进行突变筛查，继而对女性携带者进行产前分子诊断或胚胎植入前遗传学诊断，是减少该病患儿出生率的有效方法。 对X-ALD患者及其家系成员的ABCD1基因进行突变分析，不仅可为X-ALD患者提供明确的诊断，而且可为该家系遗传咨询、产前诊断提供依据。本研... 

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
英文缩略词表
中文摘要
Abstract
前言
第一部分 5 个肾上腺脑白质营养不良家系的分子诊断与产前分子诊断
    材料与方法
    结果
    讨论
第二部分 ABCD1 基因慢病毒表达载体的构建和表达
    材料与方法
    结果
    讨论
小结
参考文献
致谢
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究[J]. 柯龙凤,王志红,黄梁浒,严爱贞,杨渤生,兰风华.  中华检验医学杂志. 2007(10)
[2]X-连锁肾上腺脑白质营养不良高风险胎儿的产前分子诊断[J]. 柯龙凤,王志红,黄惠娟,涂向东,曾健,李博,杨渤生,兰风华.  中华妇产科杂志. 2008 (01)



本文编号：3716587