小儿脑瘫易感基因多态性、拷贝数变异和DNA甲基化研究

发布时间：2022-12-11 18:28

　　第一部分AP4基因多态性和脑瘫的关联研究连接蛋白复合物AP-4在细胞内蛋白的分拣、定向转运,定位过程中发挥着重要作用。在人类胚胎发育和生长发育过程中,AP-4在中枢神经内广泛表达,主要参与中枢神经系统内谷氨酸受体的囊泡运输。AP-4共有四个亚基,分别由AP4E1、AP4B1、AP4Ml和AP4S1等四个基因编码。一系列研究表明,AP4E1、AP4B1、AP4Ml和AP4S1四个基因的突变与脑瘫家系的发病原因紧密相连,于是我们认为这四个基因在脑瘫的形成过程中发挥着极其重要的作用。本研究采用病例对照的设计方法,利用Taqman探针和massarray基因分型技术对517例中国脑瘫病例和502例正常对照的16个SNP位点进行了基因分型,论证AP4E1、AP4B1、 AP4M1和AP4S1基因多态性与脑瘫易感性的关系。结果显示,这16个SNP位点的等位基因频率和基因型频率在两组人群中均没有显著差异。依据脑瘫症状亚型分析时观察到,脑瘫伴随缺血缺氧脑病（CP+HIE）的患者与位于AP4B1基因的rs1217401位点存在明显相关性（等位基因频率：p=0.042151；基因型频率：p=4.46×10... 

【文章页数】：128 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

患都a-CGH芯片验证结果(Chr15p11.2-q13.1dup20.SMb)

差异位点(DMP)在22条常染色体上的分布情况

【参考文献】：
期刊论文
[1]湘潭地区小儿脑性瘫痪发病率及相关危险因素调查分析[J]. 袁海斌,成连英,姚正雄,陈乐云,黄笑,张国勋,王利.  中国当代儿科杂志. 2004(05)



本文编号：3719278