汉族面肩肱型肌营养不良症SSLP-D4Z4-4qA/qB-PLAM基因结构特征及其与临床表型的关系

发布时间：2023-01-08 17:36

　　背景与目的面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,FSHD）是继假肥大型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy）和强直型肌营养不良之后,第三大常见的遗传性神经肌肉疾病,发病率约为1/20000,95%病人20岁前外显。其特征性临床表现为进行性面肌,肩胛肌和上臂肌群无力和萎缩,其他部位肌肉亦可逐渐累及;除了骨骼肌系统外,还可以出现智力下降,听力受损和视网膜血管病变等。FSHD致病与4q35亚端粒区D4Z4单位拷贝数减少相连锁,超过95%病人4q35区域Eco RI酶切片段小于38kb（D4Z4单位为1-10拷贝）,近年来在D4Z4上游3.5kb左右存在一段简单序列长度多肽（relatively stable simple sequencelength polymorphism）,与下游4q A/4q B组成不同单倍体型,而其中某些单倍体型与FSHD致病连锁,致病连锁单倍体型中存在一段PLAM序列AT（T/C）AAAA,这段序列为DUX4稳定表达提供多聚腺苷酸信号,从而参与FSHD发病。本研究旨在总结分... 

【文章页数】：68 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
英语摘要
第一部分 面肩肱型肌营养不良的 4q35-D4Z4片段长度及与临床表型关系
    前言
    材料和方法
    结果
    讨论
第二部分 中国汉族正常人群SSLP-D4Z4-4q A/4q B区域基因结构特征分析
    前言
    材料和方法
    结果
    讨论
第三部分 汉族FSHD病人SSLP-D4Z4-4q A/4q B-PLAM区域结构分析
    前言
    材料和方法
    结果
    讨论
参考文献
综述
    参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26的易位[J]. 苏全喜,张成,曾缨,卢锡林,刘晓蓉,王展航,朱燕珍.  中国医学科学院学报. 2003(05)
[2]面肩肱型肌营养不良症患者染色体4q-10q相互易位机制的初步研究[J]. 王柠,吴志英,王朝东,王志强,林珉婷,方玲,慕容慎行.  中华医学杂志. 2003(08)



本文编号：3728898