一个X连锁腓骨肌萎缩症家系的遗传学研究

发布时间：2023-03-07 20:48

　　背景及目的X连锁的Charcot-Marie-Tooth病(CMTX)是一种X连锁的遗传性周围神经病,其主要临床表现是进行性的远端肌肉无力和萎缩、腱反射减弱或消失。1型CMTX(CMTX1)是由缝隙连接β1基因(GJB1)突变引起的。除了神经肌肉表现,少数CMTX1患者还会有一过性中枢神经系统症状,此种症状的发病机制尚不明确。本研究通过一例以“发作性言语不清、四肢无力20小时”症状就诊的先证者入手,对该CMTX1家系进行系谱分析以及基因检测,确定家系致病突变位点,明确遗传学和临床诊断,进而探讨CMTX1的致病机制。方法对一位以“发作性言语不清、四肢无力20小时”表现就诊的CMTX1患者进行详细的病史采集及神经系统体格检查,完善必要的生化、影像学及神经电生理检查,对其家系成员进行病史采集及体检,绘制家系图。采集先证者及家系成员的外周血,提取DNA。应用二代测序技术检测先证者的周围神经病以及肌病相关基因,应用Sanger测序技术对GJB1的外显子1测序。检测出先证者的致病突变位点后,对家系中其他成员相应位点进行测序和家系内的共分离分析。结果先证者是一位28岁男性,以“发作性言语不清、四肢无...

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缩略词索引
第1章 前言
第2章 综述
第3章 对象和方法
    3.1 研究对象
    3.2 研究方法
        3.2.1 病史采集及家系资料收集
        3.2.2 体格检查
        3.2.3 化验及影像学检查
        3.2.4 神经电生理检查
        3.2.5 从全血中提取DNA
        3.2.6 高通量测序
        3.2.7 GJB1 外显子2 拷贝数检测
        3.2.8 Sanger测序
第4章 结果
    4.1 先证者临床信息
    4.2 家系图
    4.3 家系成员临床信息
    4.4 遗传学检测结果
        4.4.1 二代测序
        4.4.2 GJB1 外显子2 拷贝数检测
        4.4.3 Sanger测序
第5章 讨论
第6章 结论
参考文献
作者简介及在学期间所取得的研究成果
致谢



本文编号：3757863