齿状核红核苍白球路易体萎缩症家系报道及文献回顾

发布时间：2023-04-08 03:08

　　目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例,对该疾病的流行病学、临床表现、遗传学特征等进行了总结。结果本文报道了 DRPLA家系1个,该家系目前患者8人,3人诊断明确,先证者在18岁时以痉挛性斜颈起病。本文回顾了既往文献报道的26个家系包含43例病例,总结临床特点如下:(1)43例患者中男女比例约为1.5:1,就诊时平均年龄32.34±16.72(分布为3至69)岁,在两广及香港等华南地区报道较多。(2)根据发病年龄分为少年型(发病年龄<20岁)与成年型(发病年龄≥20岁),癫痫、认知功能障碍在少年型患者中比在成年型患者中更加常见。而共济失调在两组患者中出现频率都相对较高。(3)DRPLA患者头颅MRI典型表现为小脑脑干萎缩,但部分患者可无小脑脑干萎缩。(4)DRPLA的起病年龄与CAG序列重复次数相关,CAG重复次数越多,发病年龄越早。起病方式也受CAG序列重复次数影响,癫痫和认知功能障碍...

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1 前言
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3 对象和方法
4 结果
5 讨论
6 总结
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