特发性震颤相关易感基因位点在中国汉族帕金森病人群中的关联研究

发布时间：2023-04-09 19:20

　　背景:帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一种常见的神经系统退行性疾病,我国65岁以上人群的发病率在1.7%。主要临床特征为运动迟缓、静止性震颤、肌强直和姿势平衡障碍等。随着社会人口老龄化,PD患病人数逐年增多,对中老年人的身体健康和生活质量造成严重危害,并给家庭和社会带来沉重的经济负担。PD的确切病因尚未完全阐明,但越来越多的证据表明,遗传因素在该病的发病过程中起了重要作用。最近,一项来自高加索人群的全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)报道了在特发性震颤(essential tremor,ET)患者中基因多态性研究的新进展,鉴定出五个新基因座(STK32B中的rs10937625,PPARGC1A中的rs17590046和CTNNA3中的rs12764057,rs10822974和rs7903491),并且其与ET的发病风险增加显着相关。目前已有研究报道,ET和PD具有相互重叠的遗传因素和致病通路,并且GWAS-LINGO1的变异已经被证实涉及ET和PD之间的病因学联系。因此,探讨ET相关的遗传变异是否也与PD...

【文章页数】：59 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要 abstract 缩略词表 1
    引言 2
    研究对象与方法 3
    结果 4
    讨论 5
    结论 参考文献 综述
    家族性帕金森病的分子遗传学研究新进展 参考文献 附录 个人简历及在校期间发表论文情况 致谢



本文编号：3787588