颅咽管瘤基因突变与临床特征的相关性研究

发布时间：2023-05-17 23:52

　　背景:近期颅咽管瘤基因全外显子组测序研究结果显示,造釉质型颅咽管瘤(ACP)和乳头型颅咽管瘤(PCP)具有不同的基因遗传学起源,提示两种类型肿瘤的发生由两个相互独立的基因突变而驱动:在95%的PCP中观察到BRAFV600E的突变,而在75%-96%的ACP中观察到CTNNB1的突变。然而这两种基因突变以及其相关的分子表达水平的变化与特定临床指标、影像学等之间的相关性分析缺少有力的研究报告。方法:前瞻性的收入2018年10月至2019年12月在解放军总医院第六医学中心和三博脑科医院接受颅咽管瘤手术的患者36例,并取手术切除肿瘤新鲜组织进行基因测序及病理检测。根据术后病理结果将颅咽管瘤鉴定为ACP或PCP,依据基因突变检测结果,严格将入组患者分为4组:仅CTNNB1突变组,仅BRAFV600E突变组,CTNNB1、BRAFV600E均突变组,CTNNB1、BRAFV600E未突变组。收集入组患者的基本病例资料、其他相关检测结果等,并进行预后随访,统计分析各基因组与其临床特征的相关性。结果:基因突变与病理组织分型有着高度的相关性,所有具有BRAFV600E突变的肿瘤均为PCP,所有具有CT...

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
第一部分
    摘要
    Abstract
    1 引言
    2 材料与方法
        2.1 实验材料
            2.1.1 实验仪器和试剂
            2.1.2 引物信息
            2.1.3 实验条件
        2.2 方法
            2.2.1 临床资料收集
            2.2.2 影像学特征分型
            2.2.3 手术方式
            2.2.4 肿瘤体积
            2.2.5 肿瘤质地
            2.2.6 肿瘤钙化程度
            2.2.7 病理学诊断
            2.2.8 CTNNB1、BRAFV600E基因测序
            2.2.9 临床随访
            2.2.10 统计分析
    3 结果
        3.1 术前视觉和内分泌功能
        3.2 肿瘤的体积和影像学特征
        3.3 肿瘤质地和肿瘤钙化程度
        3.4 病理诊断
        3.5 术前神经功能状态及并发症
        3.6 术后视觉和内分泌随访
    4 讨论
        4.1 年龄差异
        4.2 肿瘤生长方式和囊实性特点
        4.3 病理组织学
    5 结论
    参考文献
第二部分 造釉质型颅咽管瘤关键基因的筛选与生物信息学分析
    摘要
    Abstract
    1 引言
    2 方法
        2.1 公共数据挖掘
        2.2 差异表达基因(DEGs)筛选
        2.3 通过GO和 KEGG分析对DEGs进行功能注释
        2.4 PPI网络的构建与分析
        2.5 实时定量PCR分析
    3 结果
        3.1 差异表达基因(DEGs)鉴定
        3.2 通过GO和 KEGG分析对DEGs进行功能注释
        3.3 PPI网络的构建和关键基因的选择
        3.4 关键基因分析
        3.5 ACP与关键基因表达之间的相关性
        3.6 关键基因可以通过ROC曲线很好地预测ACP
        3.7 实时定量PCR分析结果
    4 讨论
    参考文献
附录 个人简介
致谢
综述及参考文献 颅咽管瘤的病理特征及分子病理学研究进展
    参考文献



本文编号：3818256