中国汉族人群散发性帕金森病易感基因GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a外显子的高通

发布时间：2023-06-28 00:17

　　目的：对散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s disease, SPD）患者易感基因GAK、FLJ43860、CD38、C18orf1、PRDM2、WNT9a外显子进行高通量测序，寻找与SPD发病相关的碱基突变。 方法：收集对照组50例，病例组50例，分析患者临床资料，抽取外周静脉血，提取DNA，行DNA浓度与光密度测定，设计易感基因外显子引物，合成引物，扩增易感基因外显子序列，高通量测序，数据结果分析，筛查病例组和对照组中微小突变（SNPs、微小缺失和微小插入）以及大片段的缺失/重复突变。病例组和对照组测序结果进行卡方检验，筛选出P<0.05的突变位点，将筛选出的突变位点进行SIFT分析及LOF分析。 结果：①临床资料分析显示，病例组平均发病年龄（58.6±10.5）岁，40岁以前和80岁以后发病少见，男女发病比例1.1∶1；对照组平均年龄（59.1±11.3）岁，男女比例1.6:1；②测序发现病例组有37197个碱基突变位点，对照组有29780个碱基突变位点；③病例组和对照组测序发现的碱基突变位点进行卡方检验，P<0.05的位点有1888个，其中GA...

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【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要 ABSTRACT 第1章 引言 第2章 材料与方法
2.1 材料
    2.1.1 临床实验对象来源
    2.1.2 主要试剂
    2.1.3 主要实验设备和仪器
2.2 方法
    2.2.1 实验对象的分组及资料收集
    2.2.2 DNA 的提取
    2.2.3 DNA 质量检测
    2.2.4 PCR 扩增目的基因片段
    2.2.5 PCR 产物等 mol 数混合
    2.2.6 回收 DNA
    2.2.7 Ion Torrent 测序
    2.2.8 临床资料统计学处理
    2.2.9 高通量测序数据统计学处理 第3章 结果
3.1 研究样本构成
3.2 测序数据 第4章 讨论
4.1 中国汉族人群散发性帕金森病易感基因研究现状
4.2 前期我们研究发现的 6 个易感基因的高通量测序分析 第5章 结论
5.1 结论
5.2 进一步工作方向 致谢 参考文献 附录 攻读学位期间的研究成果 综述
参考文献



本文编号：3835612