河南地区朊蛋白病的临床特征及血清代谢标志物分析

发布时间：2023-08-03 17:41

　　研究背景人类朊蛋白病(prion diseases)是一组由异常朊蛋白(PrP^SC)异常沉积所致的一种罕见的快速进展性、致死性、传染性中枢神经系统退行性疾病。主要临床表现为快速进展性痴呆。作为一种极其罕见疾病(年发病率约1/1000000),朊蛋白病早期缺乏特异性诊断症状,一旦发病,无任何有效疗法,迅速死亡,一直受到全球临床实践和公共卫生领域的高度重视。根据异常朊蛋白的来源,可为散发型、遗传型及感染获得型三大类别。其临床表型主要包括克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease;CJD)、吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler syndrome;GSS)、致死性失眠症(fatal insomnia)和Kuru病等。其中CJD又分为四种亚型:散发型(sCJD)、变异型CJD(vCJD)、遗传型(gCJD)和医源型(iCJD),四种亚型中sCJD占绝大多数。在中国,因脑组织病理获取率极低,朊蛋白病基本都是临床诊断,主要依据快速进展性痴呆等临床症状组合,结合神经影像、脑电图、脑脊液等辅助检查,予以诊断。因其发病率低,在临床实践中...

【文章页数】：100 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
中文摘要
Abstract
符号说明
引言
第一部分 26例散发型Creutzfeld-Jakob病临床、影像、辅助检查分析
    1 引言
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
    5 小结
第二部分 9例遗传型朊蛋白病患者临床和遗传学特征
    1 引言
    2 方法
    3 结果
    4 讨论
    5 小结
    6 附3例特殊D178N病例摘要
第三部分 朊蛋白病外周血代谢标志物研究
    1 引言
    2 资料和方法
    3 结果
    4 讨论
    5 小结
参考文献
全文结论
综述 快速进展性痴呆分类及鉴别
    参考文献
个人简历
在学期间发表的学术论文和研究成果
致谢



本文编号：3838523