儿童线粒体相关性癫痫研究进展

发布时间：2023-08-14 20:00

　　<正>癫痫是儿童最常见的神经系统疾病,也是线粒体病最常见的神经系统表现。由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)突变导致线粒体功能障碍引起的癫痫统称为线粒体相关性癫痫(mitochondrial epilepsies)[1-2]。目前,线粒体相关性癫痫的具体致病机制不清,可归为遗传代谢性癫痫。国内对线粒体相关性癫痫的发作类型、脑电图特征以及临床表型和基因型关联性的研究报道较少。

【文章页数】：7 页

【文章目录】：
1 线粒体相关性癫痫的发病机制
    1.1 能量代谢
    1.2 氧化应激
    1.3 钙超载与谷氨酸释放过多
    1.4 免疫功能障碍
2 线粒体相关性癫痫常见临床表型与发作类型
    2.1 MELAS与癫痫
    2.2 MERRF与癫痫
    2.3 Leigh综合征与癫痫
    2.4 POLG相关癫痫
    2.5 线粒体氨酰t RNA合成酶（mitochondrial ami-noacyl-t RNA synthetases,mt-aa RSs）缺陷与早发性癫痫脑病
    2.6 其他线粒体相关性癫痫
3 线粒体相关性癫痫基因进展
4 线粒体相关性癫痫的治疗



本文编号：3841966