伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析

发布时间：2023-11-25 02:27

　　研究背景:痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性遗传病。NBCCS临床发病率很低,大约为1:256 000～1:570 00。NBCCS的发病机制目前尚不明确,主流学者认为NBCCS的发生可能与果蝇体节形成基因人类同源物(human homologue of Drosophila patched,PTCH)异常相关。PTCH是一种肿瘤抑制基因,定位于9q22.3-q31。PTCH基因是Hedgehog信号通路中Hedgehog蛋白的膜受体,一旦PTCH基因发生突变后,Hedgehog信号转导通路发生紊乱,从而导致各种发育异常和肿瘤。NBCCS主要临床表现包括皮肤、口腔、骨骼、眼部及中枢神经系统病变等,皮肤损害是NBCCS患者最典型的临床特征,可发生在NBCCS的各个阶段。NBCCS患者中枢神经系统损害包括大脑镰、小脑幕、岩床突韧带、鞍隔区和蝶鞍桥接处钙化,颅内肿瘤,癫痫发作,先天性脑积水,智力障碍和运动障碍等,其中最常见的是脑膜钙化。以上的神经系统症状均较为隐匿,NBCCS患者极少数能到神经内...

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

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致谢
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1 引言
2 材料和方法
    2.1 临床资料
    2.2 辅助检查结果收集
    2.3 试验仪器和试剂
    2.4 切除痣H-E染色
    2.5 临床诊断标准及鉴别诊断
    2.6 二代测序检测
3 结果
    3.1 影像学及化验检查结果
    3.2 皮肤痣H-E染色结果
    3.3 先证者二代测序结果及家系共分离
4 讨论
5 结论
参考文献
综述
    参考文献
作者简历及在学期间所取得的科研成果



本文编号：3867087