Parkin基因多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病的关联研究

发布时间：2024-01-30 06:53

　　背景急性一氧化碳中毒后迟发性脑病(delayed encephalopathy after acute carbon monoxide poisoning, DEACMP)是一组以中枢神经系统损害为主,以急性痴呆、锥体外系症状为主要表现的神经精神综合征。其发病机制尚不明确,目前国内外对DEACMP的研究多停留在脑脊液及血液生化水平,罕见有关其分子遗传领域相关研究的报道。对本病可能相关的基因进行研究以探讨该病的遗传易感性将有助于阐明其发病机制,从而为预防和治疗本病提供遗传学依据。 目的研究Parkin基因(rs1784594和rs1893895)多态性与急性一氧化碳中毒后迟发性脑病之间的关联,探讨DEACMP的遗传易感性。 方法 1.依据《内科学(第六版)》及赵向智等关于DEACMP的诊断标准,纳入河南省北部地区汉族DEACMP患者作为实验组；依据《国家职业性急性一氧化碳中毒标准GB8781-88》的诊断纳入河南省北部地区汉族急性CO中毒患者作为对照组；两组患者年龄均为40岁以上。 2.入组对象均采集空腹肘静脉EDTA抗凝血5ml。DEACMP患者于晨6-8时采集,急性CO中毒患者于抢救...

【文章页数】：72 页

【学位级别】：硕士

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摘要
Abstract
前言
1 材料和方法
    1.1 材料
        1.1.1 研究对象
            1.1.1.1 诊断依据
            1.1.1.2 入组标准
            1.1.1.3 排除标准
            1.1.1.4 临床资料及分组
    1.2 研究方法
        1.2.1 标本检测
            1.2.1.1 主要仪器
            1.2.1.2 主要试剂
            1.2.1.3 消耗材料
            1.2.1.4 常用试剂的配制
        1.2.2 实验方法
            1.2.2.1 PCR-RFLP
        1.2.3 标本的采集与处理
            1.2.3.1 采集时间
            1.2.3.2 标本处理
        1.2.4 样本DNA提取
            1.2.4.1 提取DNA流程
            1.2.4.2 DNA样品完整性的鉴定
        1.2.5 Parkin基因多态性分析
            1.2.5.1 Parkin基因引物及目的片段长度
            1.2.5.2 Parkin基因目的基因的PCR扩增
            1.2.5.3 PCR产物电泳与结果记录
            1.2.5.4 Parkin基因的限制性片段长度多态性(RFLP)分析
2 结果
    2.1 实验图像结果
        2.1.1 样本提取DNA电泳结果
        2.1.2 Parkin基因rs1784594位点PCR电泳结果
        2.1.3 Parkin基因rs1784594位点Sty Ⅰ酶切电泳结果
        2.1.4 Parkin基因rs1893895位点PCR产物电泳结果
        2.1.5 Parkin基因rs1893895位点Sty Ⅰ酶切电泳结果
    2.2 rs1784594和rs1893895位点DEACMP组与急性CO中毒组的一般情况对比分析
        2.2.1 rs1784594位点两组年龄和性别之间对比分析
        2.2.2 rs1784594位点两组文化程度之间对比分析
        2.2.3 rs1893895位点两组性别和年龄之间对比分析
        2.2.4 rs1893895位点两组文化程度之间对比分析
    2.3 两位点总体与分组后基因型分布的Hardy-Weinberg平衡检验
        2.3.1 两位点总体基因型实际值与预期值的比较(见表5)
        2.3.2 DEACMP组各基因型实际值与预期值的比较(见表6)
        2.3.3 急性CO中毒组各基因型实际值与预期值比较(见表7)
    2.4 rs1784594位点基因型分布及等位基因频率的比较
        2.4.1 DEACMP组和急性CO中毒组rs1784594位点基因型分布及等位基因频率的比较(见表8)
        2.4.2 按性别分层后,DEACMP组和急性CO中毒组间rs1784594位点基因型和等位基因频率比较(见表9,10)
        2.4.3 同一组间男性患者和女性患者rsl784594位点基因型分布和等位基因频率的比较
    2.5 rs1893895位点基因型分布及等位基因频率的比较
        2.5.1 DEACMP组和急性CO中毒组rs1893895位点基因型分布及等位基因频率的比较(见表13)
        2.5.2 按性别分层后,DEACMP组和急性CO中毒组间rs1893895位点基因型和等位基因频率比较(见表14,15)
        2.5.3 同一组间男性患者和女性患者rs1893895位点基因型分布和等位基因频率的比较(见表16,17)
    2.6 rs1784594和rs1 893895位点不同基因型间的相互作用与DEACMP的关联研究(见表18)
3 讨论
    3.1 Parkin基因功能表达及其与相关疾病的关联研究
    3.2 以痴呆为主要表现的中枢神经系统疾病的遗传学研究
    3.3 目前有关DEACMP的研究情况
    3.4 Parkin基因位点多态性与DEACMP的关联研究
    3.5 rs1784594位点和rs1893895位点基因型间的相互作用
    3.6 展望
4 结论
5 本研究的不足之处
参考文献
综述
    参考文献
英文缩略词表
攻读学位期间发表文章情况
致谢
个人简介



本文编号：3889724