15例PANK2基因相关疾病的基因检测与临床分析

发布时间：2024-03-06 22:48

　　目的对15例中国泛酸激酶相关神经变性病（pantothenate kinase-2associated neurodegeneration，PKAN)患者进行PANK2基因突变分析，明确其基因诊断，分析中国PKAN患者的基因型，并探讨其基因型与临床表型的关系以及PKAN的影像学特点。 方法通过收集PKAN患者的临床资料及周围血液，提取患者的基因组DNA，采用PCR方法进行PANK2基因突变检测，确定基因突变类型，明确该病基因诊断。 结果所有患者都为经典型PKAN。随着疾病症状的逐渐进展，5例患者（占33.3％）有认知功能减退，4例患者（占26.7％）有视力下降，1例患者（占6.7％）有手足徐动症，10例患者（占66.7％）失去单独行走的能力，7例患者（占46.7％）有构音障碍。8例患者行视网膜色素检查，其中4例患者（占50％）有视网膜色素变性。 本研究发现15例中国PKAN患者共出现21个基因的突变，其中已报告的基因突变有6个（占28.6％），分别为PANK2e1c.115G>T p.E39X，PANK2e5c.1172T>C p.I391T，PANK2e5c.1172T&...

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【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图2.PKANMRI表现为双侧基底节区对称的“虎眼征”Fig.2eye-of-the-tigersignonbrainMRI

者4同时伴有小脑萎缩。患者7、患者11、患查，发现只有患者15（20％）CT没有高密度。图1.测序结果图：PANK2e4c.940C>Tp.L3Fig.1sequenceresults

图1.测序结果图：PANK2e4c.940C>Tp.L314FFig.1sequenceresults

山西医科大学硕士学位论文2，患者3，患者4同时伴有小脑萎缩。患者7、患者11、患者13、患者14、患者15行CT检查，发现只有患者15（20％）CT没有高密度影,其余都表现为高密度影（图3）。

图3.PKANCT表现为双侧基底节区高密度影Fig.3highsignalonbrainCT

3.PKANCT表现为双侧基底节区高密度影Fig.3highsignalonbrainCT

本文编号：3920991