同型半胱氨酸代谢基因突变的致死性青年椎动脉夹层1例

发布时间：2024-04-01 04:37

　　<正>头颈动脉夹层年发病率为2.5～3/10万,椎动脉夹层为1.0～1.5/10万,头颈动脉夹层引起的缺血性卒中约占全部缺血性卒中的2%[1],占青年缺血性卒中的8%～25%[2-3]。血管壁受到外力及血流动力学因素引起动脉内膜撕裂是动脉夹层的重要病因[4]。本文报道一例同型半胱氨酸代谢基因突变的致死性青年椎动脉夹层。

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【部分图文】：

图1头颅MRI图像

患者男性，20岁，主诉“头痛3天，加重伴左侧肢体无力1天”于2017年11月1日入院。患者于入院3d前运动后出现左侧枕部头痛，为突然发作、单侧持续、霹雳样剧烈头痛，低头时明显，并持续出现左眼视野缺损，无头晕、恶心、呕吐等症状，于当地医院就诊给予阿司匹林300mg，阿托伐他汀钙....

图4同型半胱氨酸代谢模式图

颅内动脉夹层的危险因素包括：高血压、肌纤维发育不良、埃勒斯-当洛斯综合征（皮肤弹性过度综合征）、马方综合征、高同型半胱氨酸、呼吸道感染、外伤等。高同型半胱氨酸血症是本患者的唯一危险因素。研究显示，血浆同型半胱氨酸长期高于12μmol/L可诱发动脉夹层[11]，可能原因为升高的同型....

图2头颈CTA图像

MTHFR、MTRR基因突变图3同型半胱氨酸代谢基因检测遗传分析报告

图3同型半胱氨酸代谢基因检测遗传分析报告

图2头颈CTA图像2讨论

本文编号：3944984