以发作性意识障碍为主要临床表型的偏瘫型偏头痛(附1例报告及文献复习)

发布时间：2024-04-03 00:21

　　目的探讨ATP1A2基因突变导致的以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛临床特征。方法分析1例以发作性意识障碍为主要表型的偏瘫型偏头痛患儿的临床资料,并结合相关文献复习进行讨论。结果患儿男性,6月龄起病,发作性疾病直至9岁5月龄再次入院。主要临床表现为发作性意识障碍、癫■、左侧偏瘫,伴精神运动发育迟滞。头颅MRI检查和遗传代谢病筛查等未见异常。基因检测显示患儿ATP1A2基因错义突变(c.2345C>G,p.P782R),为新生突变,查阅既往文献及数据库未见该位点的相关性报道,结合患儿表型判断为致病基因。结论偏瘫型偏头痛患者除典型的偏头痛外,还可以反复出现意识障碍、癫■和偏瘫等突出症状,需引起临床重视。本次基因突变发现扩充了ATP1A2基因突变导致的偏瘫型偏头痛的基因突变谱。

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【部分图文】：

图1患儿家系图

患儿因多次发热、抽搐、发作性意识障碍、偏瘫等症状入院，此次入院前、入院时和入院后均出现间断性神志模糊，持续时间长达2个月余，病因未明，行基因检查。线粒体基因检测未见异常。全外显子测序发现患儿ATP1A2基因存在杂合变异(c.2345C>G,p.P782R)(NM＿000702.3....

图2患儿及父母1代测序图

ATP1A2基因变异可引起偏瘫性偏头痛，呈常染色体显性遗传方式发病。该突变位点为新发现的变异(PS2)，未在HGMD和gnomAD等数据库中收录(PM2),Alamut、PolyPhen-2、PROVEAN等功能软件预测影响蛋白结构域的功能(PP3)，进化上高度保守(图3)，....

图3ATP1A2基因突变变异位点的保守性分析

图2患儿及父母1代测序图2诊疗过程和相关文献检索

本文编号：3946424