遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体变薄一家系临床特点及基因突变分析

发布时间：2024-04-13 17:20

　　目的： 对一遗传性家族性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（Hereditary spasticparaplegia with a thin corpus callosum, SPG-TCC）6例大家系进行聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)技术并结合DNA序列分析方法检测该家系的SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因的突变情况，探讨此大家系的临床特点及其与这些基因突变的关系。 方法： 对该家系进行全面的临床检查，总结所有患者临床特点，并应用聚合酶链反应(PCR)技术结合DNA序列分析方法，检测此家系上述6个基因的突变情况。 结果： 未发现SPG1、SPG11、SPG15、SPG18、SPG21、SPG47基因突变；SPG15上发现一已验证的基因多态(C.5672A>G P.N1810S)；SPG1上发现两种新基因多态（C.1267C>G P.Q423E，C.2331T>G P.Y810D） 结论： 该家系患者具有典型的SPG-TCC临床表现，并非SPG1，SPG11，SPG15，SPG18，SPG21，...

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
第1章 前言
第2章 材料与方法
    2.1 材料
        2.1.1 临床实验对象来源
        2.1.2 主要试剂
        2.1.3 主要实验设备和仪器
    2.2 方法
        2.2.1 DNA 的提取
        2.2.2 DNA 质量检测
        2.2.3 候选基因的选择
        2.2.4 引物设计合成
        2.2.5 样本 PCR 扩增
        2.2.6 DNA 测序分析目标片段
第3章 结果
    3.1 家系图谱
    3.2 临床表现
    3.3 候选基因突变分析结果
        3.3.1 琼脂凝胶电泳检测 PCR 扩增产物
        3.3.2 先证者的 DNA 直接测序结果
第4章 讨论
    4.1 SPG-TCC 概述
    4.2 SPG-TCC 各种分型及其致病基因
        4.2.1 SPG11 型
        4.2.2 SPG15 型
        4.2.3 SPG1 型
        4.2.4 SPG18 型
        4.2.5 SPG21 型
        4.2.6 SPG47 型
        4.2.7 SPG46 型
第5章 结论
    5.1 结论
    5.2 进一步工作的方向
致谢
参考文献
附表
攻读学位期间的研究成果
综述
    参考文献



本文编号：3953373