葡糖脑苷脂酶基因与闽南地区汉族人群帕金森病的相关性研究

发布时间：2024-05-08 23:27

　　背景:帕金森病(Parkinson’s disease，PD)，是一种常见的神经系统退行性疾病，主要症状为静止性震颤、肌强直、运动缓慢及姿势步态异常等。PD的发病机制可能与年龄老化、遗传和环境毒素的接触等综合因素有关，其中遗传基因的多态性在PD发病中有重要作用。近年来，戈谢病(Gaucher disease，GD)的致病基因葡糖脑苷脂酶基因(Glucocerebrosidase gene，GBA)突变被发现可能增加罹患帕金森病的风险，而成为目前PD遗传学研究的热点。国内外研究显示在犹太人群PD病人中GBA基因N370S突变率最高，而非犹太人群中则以L444P突变常见，表明GBA基因突变存在显著的种族地域差异。在犹太人群GD中突变率较高的R496H、IVS2+lG→A及汉族GD人群突变率较高的R120W等基因与汉族人群PD的相关性国内外均少有报道。 目的：探讨葡糖脑苷脂酶基因突变与中国福建闽南地区帕金森病(PD)的关系。 方法：采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction，PCR）和限制性片段长度多态性分析(Restriction fragment length...

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【部分图文】：

图1L444P突变NciI酶切后电泳结果.

观察值期望值百分比观察值期望值百分比型型21031057.5920.0430.4104.6105.0突变型野生型总数03973971.6395.43970208202107.5770.044TTTCCC总数79400794792.41.6794CI4.8541.5124....

图2GBA基因L444P野生型第1448位碱基正向测序结果.

图2GBA基因L444P野生型第1448位碱基正向测序结T1448C(L444P)↓图3GBA基因L444P杂合突变型第1448位碱基正向测

图3GBA基因L444P杂合突变型第1448位碱基正向测序结果.

图2GBA基因L444P野生型第1448位碱基正向测序结T1448C(L444P)↓

图4N370S突变XhoI酶切后电泳结果.

M:100bpmarker；1-5为SPD组；6-10为对照组图4N370S突变XhoI酶切后电泳结果.A1226G(N370S)↓

本文编号：3967981