脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例报告

发布时间：2024-05-10 23:16

　　目的报告确诊脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)的临床表现及神经电生理结果。方法总结分析1例SMARD1患儿的临床资料。结果患儿系小于胎龄儿,生后31天出现吃奶差,逐渐出现呼吸衰竭。呼吸机使用中仍间断出现自主呼吸喘促伴血氧饱和度下降。胸片示右侧膈膨升及炎性实变。基因检测发现免疫球蛋白μ结合蛋白2基因(IGHMBP2)2个杂合的致病变异,无义变异c.1813C>T来自母亲,缺失变异c.905₉12+84del来自父亲。神经电生理示多发性周围神经损害。结论 SMARD1是IGHMBP2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传病。

【文章页数】：3 页

【部分图文】：

图1患儿第2次胸片

住院第9天,患儿出现呼吸衰竭,血气分析pH值7.138,PCO2>110mmHg,PO257.3mmHg,SO289.2%,予气管插管、呼吸机使用下仍间断出现自主呼吸喘促、三凹征(+)伴发绀、血氧饱和度下降,发作当时心率170～180次/min,右肺呼吸音消失,调整呼....