视神经脊髓炎谱系疾病AQP4启动子单核苷酸多态性位点初步探讨

发布时间：2024-05-12 08:17

　　目的:观察AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化两组中AQP4 0号外显子启动子区单核苷酸多态性位点,明确NMOSD与AQP4外显子0启动子单核苷酸多态性位点是否相关。方法:选取2017年1月1日-2017年11月30日就诊于山大一院神经内科的AQP4-IgG阳性的视神经脊髓炎谱系疾病患者及多发性硬化患者各5例,取全血DNA进行AQP4外显子0启动子测序,用Geneious软件对比人类参考基因组筛查AQP4 SNP位点,最后对AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病患者与多发性硬化患者AQP4外显子0启动子所有SNP位点进行对比排除,得出AQP4-IgG阳性视神经脊髓炎谱系疾病所特有的SNP突变位点。结果:1.在AQP4-IgG阳性NMOSD和MS两组中共发现15个多态性位点,其中10个SNP在两组中完全突变,其余5个SNP组间存在差异,差异无统计学意义(P>0.05);2.定位于-131bp(2/3 vs 1/4,P>0.05)、-810bp(1/4 vs 2/3,P>0.05)、-818bp(3/2 vs 2/3,P>0.05)、-1003bp...

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图2-3人类AQP4启动子多态性位点在AQP4启动子0中观察到15个多态性位点，用箭头标记

山西医科大学（博）硕士学位论文13图2-3人类AQP4启动子多态性位点在AQP4启动子0中观察到15个多态性位点，用箭头标记。人类AQP4外显子0的核苷酸序列以大写字母表示，其他字母则以小写字母表示

本文编号：3971111