晚发型Pompe病患者的临床表现及基因突变特点

发布时间：2024-05-25 02:22

　　目的探讨晚发型Pompe病(LOPD)患者的临床表现及基因突变特点。方法回顾性分析2011—2019年我院确诊的8例LOPD患者的临床表现、肌肉MRI、肌肉病理特点和GAA基因突变的分布情况。结果本组患者主要表现为进展性肢体力弱,其中3例有呼吸困难,4例有亚临床肺功能损害。肌肉病理均发现肌纤维存在PAS染色阳性空泡。4例患者完成GAA基因检测,共检测出7种点突变:c.-32-13T>G、c.1562A>T(p.E521V)、c.1634C>T(p.P545L)、c.1822C>T(p.R608*)、c.1935C>A(p.D645E)、c.2238G>C(p.W746C)、c.1839G>A(p.W613*)。结论呼吸功能不全是LOPD主要特征之一,肺功能监测非常必要,肌肉病理有助于诊断。

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

图1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎缩,部分肌肉可见水肿,股二头肌短头、缝匠肌、股直肌、股薄肌(箭头)相对保存完好

5例患者进行了肺功能检查,结果显示肺功能异常,呈中度或重度限制型通气障碍。7例患者EMG提示所检肌肉为肌源性损害,5例可见肌强直电位。所有患者行ECG及心脏彩超检查,均未发现心脏受累。6例LOPD患者行下肢的MRI检查,主要表现为大腿肌肉萎缩、受累肌群脂肪增生替代,部分肌肉可见水....

图2例4(A)和例8(C)患者的股四头肌肌肉标本HE染色可见大空泡样变肌纤维,例4患者还可见镶边空泡(箭头所示);例3(B)和例8(D)患者PAS染色示部分空泡样变肌纤维糖原增多

图1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎缩,部分肌肉可见水肿,股二头肌短头、缝匠肌、股直肌、股薄肌(箭头)相对保存完好1.5治疗和预后

图1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎缩,部分肌肉可见水肿,股二头肌短头、缝匠肌、股直肌、股薄肌(箭头)相对保存完好

5例患者进行了肺功能检查,结果显示肺功能异常,呈中度或重度限制型通气障碍。7例患者EMG提示所检肌肉为肌源性损害,5例可见肌强直电位。所有患者行ECG及心脏彩超检查,均未发现心脏受累。6例LOPD患者行下肢的MRI检查,主要表现为大腿肌肉萎缩、受累肌群脂肪增生替代,部分肌肉可见水....

图2例4(A)和例8(C)患者的股四头肌肌肉标本HE染色可见大空泡样变肌纤维,例4患者还可见镶边空泡(箭头所示);例3(B)和例8(D)患者PAS染色示部分空泡样变肌纤维糖原增多

图1例4(A)和例7(B)患者大腿MRI的T2WI-FS示不同程度的大腿肌肉萎缩,部分肌肉可见水肿,股二头肌短头、缝匠肌、股直肌、股薄肌(箭头)相对保存完好1.5治疗和预后

本文编号：3981567