脊髓小脑性共济失调3型两家系临床及遗传学特点

发布时间：2024-05-25 12:45

　　目的:对家族性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系致病基因进行筛查,探讨SCA的临床及遗传学特征方法:收集符合Harding^[1]标准的2个临床诊断为SCA的家系,概括患者临床以及遗传特点,构建标准系谱图,共选11名家系成员样本。应用PCR技术对致病基因的CAG三核苷酸重复数目进行序列测定并计算CAG重复次数。结果:家系1:各测序结果诊断为SCA3家系,Ⅲ3有70次CAG扩增;Ⅲ5的ATXN3产物测序结果显示(CAG)n扩增数为70次;IV6的ATXN3产物测序结果显示(CAG)n扩增数为69次;无临床症状的正常家系成员(Ⅲ2 IV4 IV5)重复次数为8次。而无家族遗传史的IV7为26次。家系2基因检测结果示:先证者Ⅱ3 ATXN3基因存在两条扩增片段。其中小(236bp)(CAG)n重复次数约为16,在正常范围之内,另一条大片(426bp)(CAG)n重复次数约为79。Ⅱ4、Ⅲ1、Ⅲ2重复次数分别为26、24、24。结论:1.SCA3患者首发临床症状为行走不稳,肌肉震颤广泛存在与调查的两个家系患者中,眼球震颤是SCA3...

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
英文摘要
第一章 前言
第二章 实验内容与方法
第三章 结果
第四章 讨论
第五章 结论
参考文献
致谢
附录A 中英文词汇及缩略语对照表
附录B 家系测序图
附录C 攻读期间文章发表情况
附录 D:综述脊髓小脑性共济失调的研究进展
    参考文献



本文编号：3982129