结节性硬化症伴癫痫发作患者基因突变类型与临床表型相关性研究

发布时间：2024-05-27 20:35

　　目的探讨结节性硬化症伴癫痫发作患者的基因突变类型与临床表型的关系。方法对2013年10月至2019年10月在广东三九脑科医院确诊的结节性硬化症伴癫痫发作患者进行TSC基因检测,对基因阳性者进行基因突变类型分型,并收集其临床资料,从而探讨不同基因突变类型与临床表型的关系。结果共85例患者TSC基因检测阳性,其中TSC1基因突变34例(40.0%)分别为:剪切突变4例(11.8%)、移码突变10例(29.4%)、无义突变4例(11.8%)及错义突变16例(47.0%)。TSC2基因突变51例(60.0%)分别为:剪切突变3例(5.9%)、移码突变19例(37.3%)、无义突变1例(1.9%)、错义突变25例(49.0%)及大片段缺失3例(5.9%)。突变类型均以移码突变及错义突变的突变率较高。对起病年龄进行分层,分为≤1岁、～3岁、～6岁、～18岁、>18岁,发现不同起病年龄在TSC1及TSC2基因中有统计学差异(P <0.05)。同时发现肾脏病变及智力低下的发生率在TSC1及TSC2基因中有统计学意义(分别P <0.05)。此外,根据基因突变类型进行分组,分为移码突变组...

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 标本采集与实验方法
        1.2.2 临床资料采集
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 一般情况
    2.2 TSC1及TSC2基因突变类型
    2.3 TSC1/TSC2基因型与临床表型关系
    2.4 TSC基因突变类型与临床表型关系
3 讨论



本文编号：3983069