无症状/轻症状高肌酸激酶血症20例临床研究

发布时间：2024-07-02 23:54

　　目的明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值。方法对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测。结果纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0%),提示诊断11例(55.0%):dysferlin相关肌病6例,dystrophin相关肌病4例,Pompe病1例;另3例分别确诊为calpain相关肌病、炎性肌病及药物相关肌病。共14例(70.0%)获得确诊。肌酸激酶<2 000 U·L-1、2 000¹0 000 U·L-1和>10 000 U·L-1患者中分别确诊2/4例(50.0%)、9/13例(69.2%)和3/3例(100.0%)。结论肌肉活检对无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者的诊断有重要价值;肌酸激酶水平与确诊率有一定关联。

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
材料及方法
    研究对象来源及入选标准
    肌肉活检及病理
    免疫蛋白印迹测试[5]
    酶学和基因检测
结果
    一般情况分析
    免疫蛋白印迹、酶学和基因诊断
    最终诊断分析
讨论



本文编号：4000204