基因多态性与动脉粥样硬化型缺血性脑卒中血管分布的特点

发布时间：2017-06-22 17:17

  本文关键词：基因多态性与动脉粥样硬化型缺血性脑卒中血管分布的特点，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:着重于缺血性脑卒中临床表型分析,以期揭示脑血管病基因背景,筛选出缺血性脑血管病的遗传易感患者,有针对性地采取个体化预警和治疗。方法:收集100例缺血性脑卒中患者的血液样本,前循环血管分布区梗死及后循环血管分布区梗死各50例。提取血液样本中的DNA,通过高通量技术检测手段对APOE、ALOX5AP、MMP-2、MMP-9、ATG5、ATG7、ATG8基因进行了相关联性强的SNP位点筛选测定。结果:(1)前循环组和后循环组动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的发病患者在ApoE基因rs769450碱基型均为TT,发病比例相等,差异无统计学意义(P0.05)(2)前循环组和后循环组动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的发病患者在AL0X5AP基因的rs4769055、rs9579645、rs4075132、rs4503649、rs10162089、rs12431114、rs4254165、rs3935644和rs4769060位点结果各有不同。其中:①rs4769055位点野生型CC、rs4075132位点野生型TT、rs10162089位点野生型AA、rs4769060位点突变型GG、rs4503649位点野生型CC和突变型AA、rs4254165位点野生型AA和突变型GG以及rs3935644位点野生型AA和突变型GG易发生后循环梗死,差异有统计学意义(P0.05)。②rs4769055位点突变型AA、rs10162089位点突变型GG与rs4503649、rs4254165、rs3935644及rs4075132位点杂合子易发生前循环梗死,差异有统计学意义(P0.05)。③rs4769055位点杂合子以及rs10162089位点杂合子在前、后循环组发病比例,差异无统计学意义(P0.05)。(3)前循环组和后循环组动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的发病患者分别在MMP-2和MMP-9基因不同相关SNP位点结果各有不同。其中:①MMP-2基因中rs865094位点杂合子、rs17301608位点杂合子、rs11639960位点突变型GG以及rs243835位点杂合子易发生前循环梗死,差异有统计学意义(P0.05);rs17301608位点野生型CC、rs11639960位点野生型AA以及rs243835位点野生型TT易发生后循环梗死,差异有统计学意义(P0.05);rs11639960位点杂合子在前、后循环组发病比例,差异无统计学意义(P0.05)。②MMP-9基因中rs2274755、rs17576和rs3918254位点不同基因型与们动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的血管分布不相关,差异无统计学意义(P0.05)。(4)前循环组和后循环组动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的发病患者分别在自噬相关基因Atg5、7、8基因不同的相关SNP位点结果各有不同。其中:①Atg5基因中rs633724位点和rs2787540位点杂合子易发生后循环梗死,差异有统计学意义(P0.05)。②Atg7基因中rs921226位点杂合子、rs7625184位点杂合子、rs3816380位点杂合子、rs11128547位点杂合子、rs6791877位点杂合子、rs2454511位点杂合子、rs4684073位点杂合子、rs6442260位点杂合子、rs346078位点突变型GG、rs2594992位点突变型AA以及rs4684787位点野生型CC易发生前循环梗死,差异有统计学意义(P0.05);rs346078位点野生型CC、rs2594992位点野生型CC、rs3816380位点野生型AA、rs6791877位点野生型AA、rs2454511位点野生型CC、rs4684073位点野生型AA以及rs4684787位点突变型TT易发生后循环梗死,差异有统计学意义(P0.05);rs346078位点杂合子、rs2594992位点以及rs4684787位点杂合子前、后循环组发病比例,差异无统计学意义(P0.05)。③Atg8基因中SNP位点与动脉粥样硬化性缺血性脑卒中的血管分布不相关,差异无统计学意义(P0.05)。结论:ALOX5AP、MMP-2、Atg5、7基因可能通过调控相关的SNP位点引起基因多态性,进而动态影响动脉粥样硬化性缺血性脑卒中发病的血管分布。
【关键词】：基因多态性 缺血性脑卒中 高通量技术检测
【学位授予单位】：大连医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R743.3
【目录】：

• 中文摘要7-9
• 英文摘要9-11
• 前言11-12
• 对象、材料及方法12-25
• 1. 对象12
• 1.1 对象来源12
• 1.2 对象入组标准12
• 2. 材料12-13
• 2.1 主要试剂12-13
• 2.2 主要仪器13
• 3. 方法13-25
• 3.1 实验分组13
• 3.2 基因及SNP位点筛选13
• 3.3 高通量测序13-14
• 3.4 实验流程14
• 3.5 实验步骤14-25
• 3.6 实验数据处理25
• 结果25-37
• 讨论37-40
• 结论40
• 参考文献40-42
• 附表 142-47
• 综述47-53
• 参考文献51-53
• 致谢53-54

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本文编号：472549