儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

发布时间：2017-07-28 16:05

  本文关键词：儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

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【摘要】：回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2~3次/年,1例失访。提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治。
【作者单位】： 天津医科大学研究生院;天津市儿童医院神经内科;天津医科大学总医院神经内科天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室;
【关键词】： MELAS综合征 儿童
【基金】：卫生计生委国家临床重点专科建设项目 天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCZDJC35400);天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCYBJC28300)~~
【分类号】：R746
【正文快照】： 14JCZDJC35400);天津市应用基础与前沿技术研究计划项目(项目编号:14JCYBJC28300)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是临床较为常见的线粒体脑肌病(ME),系线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和肌肉能量代谢障碍为主的多系统疾病。在我国儿童中的发病率尚不明确,但临

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本文编号：584843