TLR3基因多态性与汉族人群重症肌无力的相关性

发布时间：2017-07-29 19:03

  本文关键词：TLR3基因多态性与汉族人群重症肌无力的相关性

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【摘要】：目的探索Toll样受体3(TLR3)基因rs3775290、rs3775296、rs5743303和rs5743305位点多态性与重症肌无力(MG)的易感性和严重程度的相关性。方法本研究纳入480例MG患者和487例健康对照者,采用SNPscanTM技术对TLR3基因各位点进行分型,比较等位基因、基因型和单倍型在MG组、MG各亚组(按性别、发病年龄、胸腺情况、ACh R抗体、首发受累范围、2年间最大受累范围和2年间最重Oosterhuis评分分组)以及对照组间的频率分布。结果经过FDR校正后,MG组和对照组比较4个位点等位基因频率差异均无统计学意义(PFDR0.05);rs3775296位点和rs5743303位点基因型频率在共显性模型下MG组高于对照组,差异有统计学意义(PFDR0.05)。亚组与对照组间比较:rs3775290位点T等位基因频率在2年间眼肌型亚组(PFDR=0.016),rs3775296位点A等位基因频率在2年间眼肌型、抗体阴性亚组(PFDR0.05);rs5743303位点T等位基因频率2年间眼肌型亚组(PFDR=0.015)差异分别具有统计学意义。MG严重程度分析:rs3775290位点、rs3775296位点和rs5743303位点2年内最重Oosterhuis评分0-2分亚组等位基因频率和对照组比较,差异均有统计学意义(PFDR0.05);而且其基因型频率分别在共显性和加性模型下差异均有统计学意义(PFDR0.05)。连锁不平衡和单倍型分析:rs5743303-rs5743305-rs3775296组成的A-T-C单倍型和T-T-A单倍型频率在MG组与对照组比较中差异有统计学意义(P0.05)。Rs5743305位点MG组与对照组和各亚组之间及其与对照组比较差异均无统计学意义。结论TLR3基因rs3775290、rs3775296和rs5743303位点多态性可能与MG的易感性相关,rs3775296位点可能与MG严重程度相关,但未发现rs3775290位点和rs5743303位点与严重程度相关,未发现rs5743305位点与MG的易感性和严重程度相关。
【关键词】：重症肌无力 Toll样受体3 基因多态性 易感性 严重程度
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R746.1
【目录】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-6
• 第一章 对象与方法6-10
• 1.1 对象6
• 1.2 方法6-9
• 1.3 统计学方法9-10
• 第二章 结果10-22
• 2.1 一般情况10
• 2.2 MG组与对照组比较10
• 2.3 MG各亚组间及各亚组与对照组比较10-12
• 2.4 连锁不平衡（LD）和单倍型分析12-22
• 第三章 讨论22-25
• 参考文献25-28
• 综述28-43
• 参考文献38-43
• 攻读学位期间的研究成果43-44
• 致谢44-45

【共引文献】

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1 刘毅;TLR3与TLR9激动剂对乙肝疫苗免疫效果影响的实验研究[D];山西医科大学;2014年

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本文编号：590607