暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2例报告并文献复习

发布时间：2017-08-03 14:19

  本文关键词：暴发性肝衰竭型肝豆状核变性2例报告并文献复习

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【摘要】：目的探讨儿童暴发性肝衰竭型肝豆状核变性的临床特点,早期诊断及治疗。方法回顾2例暴发性肝衰竭型肝豆状核变性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为女性,分别为5岁和8岁,临床表现为急性黄疸、血红蛋白尿、肝衰竭、肝性脑病、肾衰竭、心肌损伤、脏器出血,肝大,裂隙灯下K-F环阳性,符合肝豆状核变性诊断。应用DNA序列分析检测ATP7B基因外显子区域,2例患儿分别为p.P992L和p.A1063V复合杂合突变、2764del9缺失突变。结论儿童急性肝损伤应警惕暴发性肝衰竭型肝豆状核变性。
【作者单位】： 郑州大学第一附属医院儿科;
【关键词】： 暴发性肝衰竭 肝豆状核变性 威尔逊指数 儿童
【分类号】：R742.4
【正文快照】： 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson disease,WD)是一种因铜代谢异常,继发相应组织器官功能障碍为特征的常染色体隐性遗传病,发病率约l/10万~1/3万。目前WD重症病例、合并其他疾病病例越来越多,亦有国外报道肝豆状核变性合并急性淋巴细胞白血病[

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本文编号：614788