X-连锁肾上腺脑白质营养不良诊治

发布时间：2017-08-05 19:07

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【摘要】：X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种遗传性神经变性病,主要累及脑白质、神经轴突、肾上腺皮质和睾丸。X-ALD是由位于X染色体长臂2区8带的ABCD1基因缺陷引起;主要生化改变是继发于过氧化物酶体功能异常的极长链脂肪酸(VLCFA)蓄积。临床上至少有6种表现型,其中儿童脑型最严重。对疑似病例主要通过生化检测确诊,受累家系应做产前诊断。本病目前尚无有效治疗方法。对于仅有脑部影像学改变的无症状患者给予罗伦佐油(Lorenzo’s oil)可以阻止疾病进展。处于早期阶段的脑型患者可选择用异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗。一旦出现肾上腺皮质功能不全表现,则须用激素替代治疗,方法同自身免疫性Addison病。
【作者单位】： 中国医科大学附属盛京医院儿科;
【关键词】： X-连锁肾上腺脑白质营养不良 极长链脂肪酸 ABCD基因
【分类号】：R741
【正文快照】： X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked ad-renoleukodystrophy,X-ALD)是一种遗传性脂类代谢病,属于X-连锁隐性遗传病,几乎所有男性患者和超过80%的60岁以上女性携带者会有明显临床症状。无论临床表现如何,患者均由于ABCD1基因突变,导致过氧化物酶体功能障碍,极长链脂肪酸(VLCF

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