1例误诊为强直性肌营养不良的脊髓小脑共济失调3型患者的基因诊断

发布时间：2017-08-23 18:03

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【摘要】：目的探讨基因诊断在临床误诊为强直性肌营养不良的3型遗传性脊髓小脑共济失调家系中的价值。方法收集家系成员外周血,提取基因组DNA,全基因组外显子测序筛查致病基因。PCR扩增患者遗传性脊髓小脑共济失调3型致病基因片段,电泳和测序鉴定异常电泳条带。结果基因诊断确诊该患者为遗传性脊髓小脑共济失调3型,并非强直性肌营养不良。该患者致病基因为杂合子,CAG重复次数分别为21次和71次。结论外显子组测序技术在孟德尔遗传病中寻找致病基因发挥了重要作用以及基因诊断对不典型脊髓小脑共济失调有很好的确诊价值,对于临床出现相类似的症状的患者或与其他疾病症状相叠加的脊髓小脑共济失调的患者,均应进行基因诊断,以免出现漏诊和误诊。
【作者单位】： 武汉大学中南医院临床基因诊断中心/检验科;武汉大学中南医院神经内科;
【关键词】： 全外显子测序 脊髓小脑共济失调型 强直性肌营养不良 基因诊断
【分类号】：R744.7
【正文快照】： Gene diagnosis of one case with spinocerebellar ataxia type 3 misdiagnosed as myotonic dystrophyHuang Zhuliang*,Xiao Jingsong,Deng Qianyun,Li Zuhua,Zheng Fang*Center of Clinical Gene Diagnosis,Zhongnan Hospital of Wuhan University,Wuhan 430071,China遗传

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4 唐北沙,谭斯品,杨期明,严新翔;儿童型脊肌萎缩症基因诊断的研究[J];临床神经病学杂志;2000年02期

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7 曾缨,张成,苏全喜;面肩肱型肌营养不良症的基因诊断[J];中华医学遗传学杂志;2001年03期

8 戴云鹏;单细胞基因诊断研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2003年01期

9 朱平;实时荧光定量聚合酶链反应技术开始用于临床常规基因诊断[J];中华检验医学杂志;2005年08期

10 刘波;以系统观点论基因诊断在临床检验中的作用[J];广西医科大学学报(社会科学版);2005年S1期

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1 吴志英;王志强;王柠;慕容慎行;;面肩肱型肌营养不良症的基因结构特征及基因诊断[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年

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3 吴志英;王志强;王柠;慕容慎行;;面肩肱型肌营养不良症的基因结构特征及基因诊断——基于脉冲电泳方法的研究[A];中华医学会第七次全国神经病学学术会议论文汇编[C];2004年

4 谢娜;蒋利萍;王春艳;罗晓菊;于洁;刘筱梅;杨锡强;麦凯珊;刘宇隆;;三例X连锁高IgM综合征的临床和基因诊断[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

5 缪晓辉;;感染病基因诊断的基础与临床[A];中华医学会第七次全国感染病学术会议论文汇编[C];2001年

6 陈智;;基因诊断在传染病领域中的研究进展[A];2006年浙江省感染病、肝病学术会议论文汇编[C];2006年

7 戴聪伶;杜娟;李麓芸;卢光绣;李汶;;共济失调性毛细血管扩张症基因诊断一例[A];第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编[C];2014年

8 吴志英;王朝东;王志强;王柠;;面肩肱型肌营养不良症基因诊断的研究[A];中国的遗传学研究——中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会论文摘要汇编[C];2003年

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1 孙晨;倒卖基因诊断[N];中国经营报;2007年

2 本报记者 施嘉奇;基因诊断迈向临床面临困局[N];文汇报;2009年

3 本报记者 蔡韬;基因诊断[N];黑龙江日报;2000年

4 本报记者 李瑶;基因诊断市场分化提速[N];医药经济报;2014年

5 王国涛 王燕松;基因诊断2006离我们更近了[N];健康报;2006年

6 杨昆;基因诊断揭秘[N];光明日报;2000年

7 北京军区总医院 王国涛博士;基因诊断离我们越来越近[N];市场报;2006年

8 记者 谢静;深圳国家基因库发力基因诊断[N];深圳商报;2014年

9 宋金萍 撰稿 仲崇山;基因诊断疾病,正走近我们的生活[N];新华日报;2006年

10 本报记者 唐逸;无癌宝宝：在诞生前扫除病魔[N];北京科技报;2009年

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