新疆汉族与维吾尔族心脑血管疾病患者CYP2C19基因多态性分析

发布时间：2017-09-01 11:31

  本文关键词：新疆汉族与维吾尔族心脑血管疾病患者CYP2C19基因多态性分析

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【摘要】：目的:了解新疆汉族与维吾尔族心脑血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况,并比较两民族基因频率分布差异与基因代谢表型差异。方法:连续入选2011年5月~2013年7月在新疆喀什地区第一人民医院1020例心脑血管疾病住院患者,按民族不同将患者分为汉族受试组和维吾尔族受试组。汉族受试组220例,维吾尔族受试组800例。采取两民族受试人群外周静脉血2ml,按照血液基因组DNA提取试剂盒说明书操作提取基因组DNA,应用基因芯片技术检测两民族受试人群CYP2C19基因型分布及等位基因频率。结果:共检测到CYP2C19的6种不同的基因型,在维吾尔族受试组内检测到一例临床工作中少见的突变纯合子CYP2C19*3/*3基因型。1汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19基因型分布具有统计学差异(χ2=39.83,P0.01),汉族受试组CYP2C19*1/*1频率(0.4272)低于维吾尔族受试组(0.6213)(χ2=26.42,P0.01),CYP2C19*1/*2频率(0.4046)高于维吾尔族受试组(0.2825)(χ2=19.58,P0.01),CYP2C19*2/*2频率(0.1137)高于维吾尔族受试组(0.0388)(χ2=18.64,P0.01)。2汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19等位基因频率分布有统计学差异(χ2=42.28,P0.01)。CYP2C19*1为野生型的等位基因,CYP2C19*1等位基因频率在两民族受试组中都是所占比例最大,但是维吾尔族受试组CYP2C19*1(0.7869)高于汉族受试组(0.6454)(χ2=37.45,P0.01),CYP2C19*2(0.1837)低于汉族受试组(0.3273)(χ2=42.16,P0.01)。CYP2C19*3在两民族受试组间未见差异(χ2=0.054,P=0.816)。3汉族受试组以中间代谢型(43.64%)为主,其次为快代谢型(42.72%)。维吾尔族受试组以野生型纯合子CYP2C19*1/*1所占比例最高(62.13%)。汉族受试组中间代谢型(43.64%)高于维吾尔族受试组(33.13%)(χ2=8.338,P0.05),弱代谢型(13.64%)高于维吾尔族受试组(4.76%)(χ2=22.831,P0.01)。4以不同性别、不同年龄、不同体质指数分组进行组间比较,差异(基因型组间比较,P均0.05)无统计学意义。结论:1汉族受试组和维吾尔族受试组在CYP2C19基因型分布、等位基因分布及基因代谢表型分布有统计学差异。2维吾尔族受试组人群强代谢型纯合子高于汉族受试组,弱代谢型低于汉族受试组,认为维吾尔族患者使用经CYP2C19代谢药物氯吡格雷治疗时,发生氯吡格雷抵抗的概率更低,疗效更好。3汉族受试组CYP2C19基因突变率较高,导致弱代谢型所占比例较大,比维吾尔族受试组更易受到CYP2C19基因多态性的影响。4初步推断,性别、年龄、体质指数可能不是影响CYP2C19基因多态性分布的主要影响因素。
【关键词】：CYP2C19 基因多态性 等位基因 基因芯片 氯吡格雷
【学位授予单位】：石河子大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R54;R743
【目录】：

• 摘要5-6
• Abstract6-9
• 缩略词表9-10
• 第一章 前言10-13
• 第二章 材料与方法13-18
• 1 材料13-14
• 2 内容和方法14-17
• 3 统计学方法17-18
• 第三章 结果18-23
• 1 CYP2C19基因芯片显色结果18
• 2 汉族受试组和维吾尔族受试组一般资料的比较18-19
• 3 Hardy Weinberg遗传平衡定律检验19
• 4 汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19基因型分布情况19-20
• 5 汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19等位基因分布情况20-21
• 6 汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19基因代谢表型分布情况21
• 7 性别对受试人群CYP2C19基因多态性的影响21-22
• 8 年龄对受试人群CYP2C19基因多态性的影响22
• 9 体质指数对受试人群CYP2C19基因多态性的影响22-23
• 第四章 讨论23-26
• 第五章 结论26-27
• 参考文献27-30
• 文献综述30-40
• 参考文献37-40
• 致谢40-41
• 作者简介41-42
• 导师评阅表42

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前5条

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本文编号：771833