遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

发布时间：2017-09-01 19:29

  本文关键词：遗传性癫痫伴热性惊厥附加症相关性GABRG2的分子遗传学研究进展

  更多相关文章： 热性惊厥 GABRG 失神发作 失张力发作 肌阵挛发作 部分性癫痫 外显性 截短蛋白 密码子 无义突变

【摘要】：正遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、FS+伴Doose综合征、FS+伴Dravet综合征等,大多呈
【作者单位】： 首都医科大学宣武医院神经内科;
【关键词】： 热性惊厥;GABRG;失神发作;失张力发作;肌阵挛发作;部分性癫痫;外显性;截短蛋白;密码子;无义突变;
【分类号】：R742.1;R720.597
【正文快照】： 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+),过去称全面性癫痫伴热性惊厥附加症,指在6岁以后仍有热性惊厥,伴或不伴全面性、部分性癫痫发作,具有不完全外显性和遗传异质性的特点。临床表现包括热性惊厥(FS)、热性惊厥附加症(FS+)、FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴失张力发作、

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本文编号：773989