8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

发布时间：2017-09-05 04:40

  本文关键词：8个家族性特发性基底节钙化家系患者的临床研究

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【摘要】：目的探讨8个家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic basal ganglia calcification,FIBGC)家系患者的临床特点。方法收集8个FIBGC家系患者的临床资料,分析患者的临床检验结果、头颅CT及MRI改变、发病年龄、临床表现与患者基底节钙化体积(the volume of basal ganglia calcification,VBGC)的关系。结果家系患者和健康成员血清钙、铝、砷、钴、镁、磷、铁、甲状旁腺激素和降钙素的值比较均无显著性差异(P0.05)。8个家系包括两个近亲结婚的家系均呈现常染色体显性遗传;运动受损患者的病情严重程度与基底节区钙化的病灶大小相关;精神症状的患者有无症状与VBGC的大小无关;运动受损与精神症状的患者间发表年龄(43.954±2.473 vs.31.319±10.156 y,t=4.438,P=0.001)和VBGC(1.748±0.622 vs.0.392±0.276 cm3,t=2.518,P=0.028)比较有统计学差异。结论 8个FIBGC家系患者呈现常染色体显性遗传的特点,运动受损的患者基底节区钙化的病灶大,发病年龄较晚;精神症状的患者基底节区钙化的病灶小,发病年龄较早。
【作者单位】： 中南大学湘雅医院临床药理研究所;中南大学临床药理研究所湖南遗传药理学重点实验室;湖南省脑科医院神经内科;湖南省脑科医院放射科;湖南省脑科医院检验科;
【关键词】： 家族性特发性基底节钙化 Fahr’s病 脑钙化 遗传 临床
【基金】：湖南省卫生计生委资助项目(编号:B2015-106)
【分类号】：R741
【正文快照】： 家族性特发性基底节钙化(familial idiopathic先证者及其父母的兄弟姊妹及其子女;(4):头颅basal ganglia calcification,FIBGC)又称Fahr’s病,CT筛查先证者年龄大于14岁的子代。所有头颅是一种罕见的神经系统遗传疾病,首次发病年龄CT发现双侧基底节钙化和(或)其他脑区钙化者30

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本文编号：795864