全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析

发布时间：2017-09-12 06:40

  本文关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加综合征六家系的临床和遗传学分析

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【摘要】：目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)的临床特点。方法收集我们收治的6个GEFS+家系资料,详细调查及建立家系图谱,并对患者及家系成员的临床症状和体征进行总结分析。对各个家系的临床发作和癫综合征进行分类。结果 6个家系共106名家系成员接受调查,结果发现受累患者41例,符合GEFS+临床表型患者37例(死亡1例),男19例,女18例,性别比较差异无统计学意义(χ~2=0.40,P0.05);表现为热性惊厥(FS)者25例,热性惊厥附加症(FS+)者7例,FS+伴失神发作2例,FS+伴局灶性发作2例,FS+伴肌阵挛1例。结论 GEFS+是一种常于儿童时期起病的癫痫综合征,常见表型为FS和FS+,少见的表型为FS+伴失神发作、FS+伴肌阵挛发作、FS+伴局灶性发作等。GEFS+家系符合常染色体显性遗传,具有明显的表型异质性和遗传异质性。
【作者单位】： 河南漯河市中心医院神经内科;郑州大学第一附属医院神经内科;
【关键词】： 全面性癫痫伴热性惊厥附加症 家系 遗传学分析
【基金】：国家自然科学基金项目(30370502)
【分类号】：R742.1
【正文快照】： 全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsywith febrile seizures plus,GEFS+)是常染色体遗传病,以热性惊厥(febrile seizure,FS)和热性惊厥附加症(febrile sei-zures plus,FS+)为常见临床表型[1]。为加深对本病的认识,我们收集了6个汉族GEFS+家系,对该综合征的临床及，

本文编号：835658