Machado-Joseph病2家系的基因分析及临床研究

发布时间：2017-09-24 12:43

  本文关键词：Machado-Joseph病2家系的基因分析及临床研究

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【摘要】：目的 研究广西遗传性脊髓小脑共济失调3型(Machado-Joseph Disease)患者的家系遗传特点、临床表现。方法1.调查2个临床表现疑为遗传性脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia, SCA)的家系患病成员的病史和体征,根据国际协作共济失调评估量表(International Cooperative Ataxia Rating Scale, ICARS,ICARS)、共济失调评估量表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA)、简易智能状态量表(MiniMental State Examination, MMSE)对临床表现进行评分。采集外周静脉血,提取DNA进行PCR反应及琼脂糖电泳实验,分析片段长度及(CAG)n重复次数以诊断SCA分型,同时分析其遗传特点,并将2家系5名患者的ICARS、SARA、 MMSE评分与病程,(CAG)n重复数目与病程、发病年龄进行Spearman秩相关分析。结果2个家系患者的主要临床表现为行走不稳、动作迟缓、构音障碍,9名患者经过基因检测证实为MJD/SCA3,均为三核苷酸序列(CAG) n重复数目异常,其中一条等位基因(CAG)n重复数目范围为15-40次,另一条等位基因(CAG)n重复数目范围达7080次。Spearman秩相关提示ICARS、SARA评分与病程呈正相关趋势,MMSE评分与病程呈负相关趋势,(CAG) n重复数目与病程、发病年龄呈负相关趋势,但均无统计学意义。结论本研究的2个SCA家系临床以小脑、脑干病变等锥体束以及椎体外系损害为主,为常染色体显性遗传,基因检测结果均为MJD/SCA3,家系1中4例患者的(CAG) n重复数目为71～80,家系2中5例患者的(CAG) n重复数目为74-80；MJD/SCA3患者的发病年龄与临床症状、(CAG) n重复数目与发病年龄及病程可能有一定关系。Spearman秩相关提示ICARS、SARA评分与病程呈正相关趋势；MMSE评分与病程呈负相关趋势；(CAG) n重复数目与病程、发病年龄呈负相关趋势,但均无统计学意义。
【关键词】：遗传性脊髓小脑共济失调3型 (CAG)n重复数目 病程评估
【学位授予单位】：广西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2016
【分类号】：R744.7
【目录】：

• 个人简历3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-9
• 前言9-11
• 对象和方法11-22
• 结果与分析22-34
• 讨论34-41
• 结论41-42
• 参考文献42-49
• 中英文缩略词表49-50
• 附录50-56
• 综述部分56-72
• 参考文献65-72
• 致谢72

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本文编号：911489