原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

发布时间：2017-10-07 21:28

  本文关键词：原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析

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【摘要】：目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024GA和c.2015GA突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919AG)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。
【作者单位】： 上海交通大学医学院附属瑞金医院神经病学研究所神经内科;
【关键词】： 低钾型周期性麻痹 Andersen-Tawil综合征 基因突变 SCNA KCNJ
【基金】：国家自然科学基金(81271262) 上海市自然科学基金(12ZR1418500)~~
【分类号】：R746.3
【正文快照】： 原发性低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodicparalysis,Hypo PP)是一种与离子通道异常有关的常染色体显性遗传病,以发作性肌无力伴血清低钾,补钾后迅速好转为特征。患者通常于青春期起病,15~35岁达到发作高峰,之后症状减轻,发作频率递减[1]。典型发作是在休息或睡眠后,通常

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