von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

发布时间：2017-11-08 05:26

  本文关键词：von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

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【摘要】：目的观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征。方法回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料。结果对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%。26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在。结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性。腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值。
【作者单位】： 首都医科大学附属北京天坛医院超声科;
【分类号】：R445;R732.2
【正文快照】： von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由于VHL基因突变引起的一种常染色体显性遗传病,也称家族性视网膜及中枢神经系统(central nervous system,CNS)血管瘤病,属罕见病,发病率1/53 000~1/36 000[1],65岁之前外显率达90%以上[2]。表现为全身多器官的良、恶性肿瘤症候群,包括CNS或视

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