Orphanet数据库架构及数据获取方法与流程

发布时间：2021-03-10 09:34

　　Orphanet是欧盟委员会支持的研究项目之一,目前它已发展为一个多达37个国家的巨大网络,其成员国遍及全球。在此数据库中我们可查询到罕见病的临床体征、基因、分类、罕见病的药物数据集以及最新发现的罕见病和与之对应的研究报道、研究机构和专家信息。它是有关罕见病不可多得的一种独特资源,具有实时收集和更新有关罕见病知识的功能,从而改善对罕见病患者的诊断,护理和治疗。本文是对Orphanet背景简单的介绍,以及对不同模块的数据集挖掘进行指引。 

【文章来源】：中国循证心血管医学杂志. 2020,12(06)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

Orphanet官网页面

模块2是罕见病的药物数据集，此数据集包含了各类罕见病的在开发的所有对症使用药物，并可查询到药物的产地属性等细节信息，有助于药物研究人员以及临床医生对药物的全面认知和适宜选择。点击（inventory of orphan drugs）图标即可进入其数据集，我们以胃上皮肿瘤为例查询其适用药物，在查询框输入gastric epithelial tumor后点击search键，进入后下拉，结果页面显示治疗胃上皮肿瘤的药物有Bevacizumab、Catumaxomab、Chimeric monoclonal antibody against claudin-18 splice variant 2等12种药物，如果想要了解其药物的产品类型，生产类型以及临床试验等更多信息，点击药物名称即可查询。2.3 模块3

模块6提供罕见病的诊断测试的医学实验目录，Orphanet提供有关诊断测试的信息，这些信息能够对罕见疾病进行诊断且需要罕见的技术能力，或在特定国家或地区是最佳标准。体质基因测试也针对非罕见疾病，具有遗传易感性的疾病和药物遗传学进行了注册。测试应在临床环境中进行，点击Directory of medical laboratories providing diagnostic tests图标即可进入类似上述模块的页面，以脑海绵状细胞癌为例进行数据挖掘，我们查询到所有疾病相关的信息，可在需要的领域后面的圆圈点击，选好所需研究数据后点击Filter按键进行数据过滤，下拉到图3页面即可查看到所需的信息。2.7 模块7

【参考文献】：
期刊论文
[1]如何利用UK Biobank申请研究数据和生物样本[J]. 王天一,田国祥,谢新雅,贺海蓉,吕军.  中国循证心血管医学杂志. 2018(12)
[2]MIMIC代码库的简要介绍[J]. 柳青青,田国祥,宋伟伦,耿辉,王雪,吕军.  中国循证心血管医学杂志. 2018(11)



本文编号：3074454